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Rubén Cabanillas y José Luis Llorentes, antes de sus intervenciones.
Mil euros y 30 días para secuenciar el genoma

Mil euros y 30 días para secuenciar el genoma

El «abaratamiento» de los costes para estudiar los genes abre el camino a una medicina personalizada, predictiva y preventiva

SARA G. ANTÓN

Viernes, 24 de febrero 2017, 03:22

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Desde enero de este mismo año se están secuenciando al día cientos y cientos de genomas humanos. Tanto de individuos sanos como enfermos. Un punto de partida, destacaba Rubén Cabanillas, de «una revolución sin precedentes en la historia». Algo que propiciará un cambio en la manera de entender la lucha contra las enfermedades, avanzando cada día más en la denominada medicina de precisión, que tiene como premisas la prevención, la predicción y la personalización.

El director de la Unidad de Oncología Clínica y Translacional del IMOMA defendía ayer la ventana que se abre a la hora de abordar los tratamientos con el «abaratamiento» del coste de la secuenciación genómica. De los tres billones de dólares y once años de trabajo que costó definir el primer genoma humano en 2001 se ha pasado a unos mil euros y un plazo de un mes, hito que se alcanzó el año pasado y es un gran paso para la medicina. «Nos queda mucho por conocer», reconocía Cabanillas en un repleto salón de actos de la Fundación Cajastur en la última de las charlas que han dado forma a la cuarta edición de las jornadas divulgativas sobre el cáncer, en la que junto al catedrático de la Universidad de Oviedo y jefe de Servicio de Otorrinolaringología en el HUCA, José Luis Llorente, abordaron lo que la medicina de precisión puede aportar a su campo tomando como referencia el cáncer de cabeza y cuello, así como las sorderas hereditarias.

«Cada cáncer es único e irrepetible». Es más, evoluciona de diferente manera teniendo en cuenta múltiples factores. Solo en el caso de los de cabeza y cuello se han catalogado más de trescientos tipos. Y es ahí donde la denominada medicina de precisión cobra especial importancia. La secuenciación genómica acaba generando una gran cantidad de información que, tratada de manera adecuada, con bases de datos, puede ayudar a determinar la causa de que aparezca un tumor. También, destacaba Cabanillas, es clave para realizar pronósticos. Como ejemplo citó el caso de un niño de tres años con sordera genética al que se colocó un implante coclear y con un estudio de secuenciación genética se pudo saber que iba a sufrir un deterioro visual en los próximos años. Datos que que sirvieron para tomar decisiones que paliaran ese problema.

Consentimiento

Y... ¿hasta qué punto debe, o quiere, conocer el paciente qué le va a pasar? En España, los estudios genéticos solo los puede solicitar un médico previo consentimiento informado del paciente, que decide qué quiere que se le transmita de los resultados. En otros países, como Estados Unidos, cualquiera que quiera gastarse un dinero, puede conseguirlo. Como uno de los cofundadores de Google, que una vez supo que tiene predisposición al parkinson, promueve campañas para investigar sobre esta enfermedad.

«El paciente debe saber lo que él quiera saber y no lo que decidan sus familiares», defendía además Llorente en unas jornadas -organizadas por el IUOPA con la colaboración del Gobierno de Principado y la Fundación Cajastur-Liberbank- que finalizó con la entrega de diplomas a los benefactores de honor: la ya disuelta Asociación de Laringectomizados de Asturias y el Club Rítmica Adagio yBodyFit, cuyas representantes dejaron un mensaje de esperanza: «Que la palabra cáncer sea solo un símbolo del zodiaco».

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