Secuenciar genes en males neuromusculares

Secuenciar genes en males neuromusculares
Equipo del Laboratorio de Genética del HUCA.

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EL COMERCIOGijón

El Laboratorio de Genética del HUCA incorporó una técnica que «revoluciona» el abordaje de la enfermedad neuromuscular, «ya que favorece la certeza diagnóstica y mejora la predicción en la evolución de los pacientes». Conocida como secuenciación masiva de genes, la técnica consiste en analizar, sin un gran incremento de trabajo y costes, muchos genes al mismo tiempo.

Las enfermedades neuromusculares tienen en muchos casos una base genética, por lo que la implantación de pruebas masivas y la apertura de la Unidad de Patología Neuromuscular en el HUCA permitió ampliar el espectro de estudio y realizar en el propio hospital análisis que antes se enviaban fuera. La técnica se usó ya en una veintena de pacientes, logrando identificar la mutación genética en cuatro casos. El avance se presentó ayer en el HUCA.

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