«Pacientes y profesionales tenemos que trabajar juntos para encontrar tratamientos»

Joaquín Castro, Andrés Mayor, Rocío Corzo, Francisco Rodríguez y Roberto Martínez, en la jornada 'Tu visión nos une'. / ÁLEX PIÑA
Joaquín Castro, Andrés Mayor, Rocío Corzo, Francisco Rodríguez y Roberto Martínez, en la jornada 'Tu visión nos une'. / ÁLEX PIÑA

El presidente de Es Retina Asturias incide en la importancia de aunar esfuerzos para luchar contra las enfermedades degenerativas

EUGENIA GARCÍA GIJÓN.

Acromatopsia, síndrome de Leber, albinismo ocular, retinosis pigmentaria... Existen unas 43 patologías genéticas, en las que intervienen 350 genes distintos y miles de mutaciones que causan una pérdida de visión progresiva a cientos de pacientes. La mayoría de distrofias de retina no tiene tratamiento y los afectados por estas enfermedades degenerativas van perdiendo visión nocturna, campo o agudeza visual de manera -de momento- inevitable. Por eso resultan tan importante para ellos avances como los que se presentaron ayer en la VIII Jornada Científica 'Tu visión nos une' organizada por la asociación Es Retina Asturias en el Colegio Oficial de Farmacéuticos.

«En este tipo de patologías que no tienen tratamiento, los pacientes necesitamos conocer lo que se está haciendo a nivel de investigación, para intentar entenderlo y averiguar si podemos beneficiarnos de las tecnologías», aseguró a este periódico Andrés Mayor, presidente de la asociación. «Médicos, investigadores, pacientes y sus familiares deben utilizar todas las herramientas al alcance. Tenemos que trabajar en conjunto para poder prevenir la patología y hacer un buen seguimiento de la misma e incluso encontrar un tratamiento».

Una de las tecnologías que más esperanzas genera es la edición genética realizada a través del método CRISPR/Cas9, por cuyo descubrimiento las científicas de Berkeley Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna recibieron el premio Princesa de Asturias en 2015. Sobre este sistema, una suerte de 'tijeras moleculares' que permiten seleccionar y modificar genes, disertó Francisco José Rodríguez Díaz, del Instituto Universitario de Oncología del Principado de Asturias. En dicho centro generan modelos animales modificados genéticamente que se emplean para alterar los genomas relacionados con el cáncer o el envejecimiento. «Aunque en humanos todavía no se ha aplicado, podría servir para corregir enfermedades oculares de origen genético como el síndrome de Leber o la retinosis», expone Rodríguez.

En la jornada también intervino Joaquín Castro Navarro, oftalmólogo jefe de la sección de Retina del HUCA, quien expuso junto con la médico residente Carmen Rocío Corzo una perspectiva de las enfermedades de la retina y sus posibles terapias.

Además, Roberto Martínez Rodríguez, oftalmólogo de Cabueñes, presentó Luxturna, el primer tratamiento de terapia génica aprobado para una enfermedad de retina. En definitiva, en 'Tu visión nos une', un centenar de pacientes y profesionales pudieron comprobar que gracias a la investigación existen motivos para el optimismo.

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