Asturias
Genética Molecular analizó muestras enviadas
desde 7 países de Europa,
Australia y Canadá
24.08.09 -
Eliecer Coto. / E. C.
Saber qué probabilidad tiene una persona de padecer quistes renales está cada vez más cerca. Así lo desvela un estudio internacional, en el que ha participado el HUCA, publicado en el Journal of the American Society of Nephrology, la publicación científica de mayor prestigio mundial en el área de la nefrología.
Parte de la investigación lleva sello asturiano, en concreto, del laboratorio de Genética Molecular del HUCA, que analizó las muestras de diversas familias poliquísticas remitidas por siete países europeos, Australia y Canadá. Junto al trabajo realizado por el HUCA también ha resultado crucial la aportación del Servicio de Nefrología de la Fundación Puigvert, de Barcelona. En el proyecto, en el que participan en total quince equipos de investigación, se analizaron hasta la fecha las muestras de más de 700 personas, pertenecientes a 100 familias.
Alrededor del 15% de los pacientes con problemas renales que se encuentran en diálisis o que trasplantados padecen poliquistosis renal del adulto. La mayoría de los casos son hereditarios, con varios afectados en sus familias. La enfermedad se transmite por mutaciones presentes en uno de estos dos genes: PKD1 y PKD2 y afecta al 50% de los descendientes. De ahí, la importancia de los resultados de la investigación en la que participó Asturias.
No provoca síntomas
Según explicaron los autores, «el problema más importante radica en que los portadores pueden permanecer asintomáticos durante muchos años, hasta que empiezan a desarrollar quistes en los dos riñones. Pero mientras tanto, los quistes están creciendo en número y tamaño hasta provocar un fallo renal, casi siempre a partir de los 60 años».
En el 90% de las familias el origen es la mutación del gen PKD1, que provoca la forma más severa de la enfermedad. Para detectar a los portadores que aún no tienen quistes existe el análisis genético de PKD1 y PKD2, pero que cuesta tres mil euros por persona. Además debido a motivos técnicos, en un 25% de los casos las mutaciones no siempre se localizan a pesar de estar presentes en el gen.
Mediante el trabajo intercéntrico, los expertos han logrado cuantificar la probabilidad de desarrollar quistes entre los portadores en función de la edad. Esto tendrá aplicación inmediata en la valoración del riesgo para los miembros de cada familia. «Conocer que alguien es portador de la enfermedad podría ser fundamental para aplicar terapias antes de que aparezcan los síntomas. Estas terapias tendrían como objetivo retrasar la progresión hacia el fallo renal», indicó Eliecer Coto, jefe del Laboratorio de Genética Molecular del Hospital Central.
