El miedo de no saber a qué atenerse

Feli, Juan Ángel y Gilbert (Corea de Huntington): «Hemos pasado un infierno, pero ahora tiene la mayor calidad de vida posible». / JOAQUÍN PAÑEDA / JORGE PETEIRO
Feli, Juan Ángel y Gilbert (Corea de Huntington): «Hemos pasado un infierno, pero ahora tiene la mayor calidad de vida posible». / JOAQUÍN PAÑEDA / JORGE PETEIRO

Familias gijonesas con afectados por patologías poco frecuentes reclaman más apoyos | Cinco de cada 10.000 personas están diagnosticadas de una enfermedad rara, cuyo día se conmemora el próximo miércoles

LAURA CASTRO GIJÓN.

En muchos casos, llegan sin hacer apenas ruido. Un espasmo, un dolor de estómago, una caída tonta... hasta que, de media, cinco años después, los médicos ponen nombre a lo que en un principio no parecían ser síntomas de nada raro. Pero lo eran. Eran las señales de advertencia de enfermedades poco frecuentes, que afectan aproximadamente a cinco personas de cada 10.000. Algunas son más graves que otras, pero todas están unidas por un desafío común y doble: darles visibilidad y abrir las puertas a que se investiguen.

«Si hubiera habido un protocolo a seguir a lo mejor no estaría como estoy hoy». Raquel Avella lleva más de cuarenta años conviviendo con una malformación congénita llamada Chiari, que lleva asociada una segunda, la Siringomielia. La primera, la descubrió a los 13 años, cuando acudió al médico porque sentía un fuerte dolor de cabeza al reírse mucho. La segunda llegó varios años más tarde, cuando perdió sensibilidad en la mano izquierda. Para los enfermos de Chiari y Siringomielia que presentan síntomas como fuertes cefaleas, fatigas crónicas y escoliosis hay tratamiento a base de analgésicos y fisioterapia, aunque lo más recomendado es una operación quirúrgica, que no cura, pero ralentiza una enfermedad que, en un alto porcentaje de casos, deja en silla de ruedas a los que la padecen.

Raquel no tenía síntomas y, aconsejada por el médico que siguió su caso desde que tenía trece años, decidió ignorar la operación. Sin embargo, cuando éste se jubiló, su sustituta le animó a someterse a la cirugía. Pidió una segunda opinión a otro médico y lo habló con varios miembros de la asociación asturiana de Chiari y Siringomielia. Todos apostaban por la operación, así que en 2014 entró en quirófano con muchas más esperanzas que certezas. Y fue peor el remedio que la enfermedad, pues desató un rápido empeoramiento.

«No puedo ni subir ni bajar escaleras, apenas puedo caminar con normalidad. Lo que más rabia me da es que yo tuve la suerte de que me la diagnosticaran pronto -en la mayoría de los casos la valoración se produce pasada la treintena- y podían haberme tratado de manera más acertada», reflexiona. Su hijo mayor, de 21 años, también padece Chiari. Por eso, Raquel pelea, más que por ella misma, por el futuro de él. «Solo quiero que tenga un neurocirujano que le haga un buen seguimiento y que se asegure de hacer todas las pruebas pertinentes antes de animarle a entrar en quirófano», apunta.

Javier, Marina y Rebeca (Síndrome de Noonan): «Cuando nos dieron el diagnóstico no había ni un triste folleto con el que informarnos»
Javier, Marina y Rebeca (Síndrome de Noonan): «Cuando nos dieron el diagnóstico no había ni un triste folleto con el que informarnos» / JOAQUÍN PAÑEDA / JORGE PETEIRO

No era temor de primerizos

Sin unas pautas marcadas y, lo que «es peor, con el miedo permanente de no saber a qué atenerse» viven Rebeca Abarca y Javier Díaz el síndrome de Noonan que padece su hija Marina, de 7 años. «Sabíamos que le pasaba algo, pero los médicos creían que nuestra preocupación se debía al hecho de ser padres primerizos. Luego le descubrieron dos cardiopatías y tuvimos la suerte de que la vio un cardiólogo que conocía el síndrome y la diagnosticó», recuerdan. A los problemas de corazón de Marina se le suma una hipotonía -disminución de la tensión y el tono muscular- y dificultades para deglutir y metabolizar los nutrientes.

El Noonan no tiene cura ni tampoco una hoja de ruta. «Cada caso es diferente. Se sabe que son propensos a desarrollar ciertas patologías, pero muchas otras se desconocen», apunta Rebeca. Se emociona al recordar cómo este año una niña con la misma edad que su hija falleció durante un cateterismo rutinario, pues recientemente se han conocido casos de afectados por este síndrome con una reacción a la anestesia fuera de lo común. «Cuando diagnosticaron a Marina no sabíamos a qué atenernos. No había especialistas en el tema y ni siquiera teníamos un triste folleto para informarnos. Cuando buscamos en internet fue demoledor: no había ninguna asociación de Noonan en España», relatan estos padres. Por eso, se decidieron a crear ellos una asociación tras contactar con cinco familias españolas con hijos afectados por Noonan. «Saber que hay más personas pasando por lo mismo que tú te da la vida», aseguran.

Cynthia y su padre, Serafín (Enfermedad de Crohn): «Llegué a tomar hasta cuatro calmantes al día por el dolor y perdí más de diez kilos»
Cynthia y su padre, Serafín (Enfermedad de Crohn): «Llegué a tomar hasta cuatro calmantes al día por el dolor y perdí más de diez kilos» / JOAQUÍN PAÑEDA / JORGE PETEIRO

«Todo es cuestión de dinero»

Junto a la lucha contra la enfermedad y al miedo a la incertidumbre, las familias chocan constantemente contra otra realidad, la económica. «Todo es cuestión de dinero. No se investiga porque no hay suficientes pacientes que la padezcan y que puedan dar beneficio económico», apuntan los padres de Marina.

Además, las ayudas sociales son reducidas y muy difíciles de conseguir, al igual que las minusvalías. La enfermedad de Marina implica un gasto mensual de 500 euros y obligó a su madre a dejar de trabajar. Una cantidad que se sextuplica en el caso de Juan Ángel Delgado, enfermo de Corea de Huntington. Se trata de una dolencia degenerativa y hereditaria causada por un defecto genético en el cromosoma cuatro que les lleva a sufrir problemas de comportamiento, como alucinaciones e irritabilidad; de movimiento, como espasmos y tics faciales, y, finalmente, de demencia, como pérdida de memoria y dificultades con el lenguaje.

De hecho, Juan Ángel apenas puede ya hablar y vive pegado a su silla de ruedas y a su cuidador camerunés, Gilbert. «Parecen los de la película 'Intocable'», apunta su hermana, Feli Delgado, quien se hizo cargo de él desde que supo de su enfermedad y cifra en 3.000 euros mensuales los costes. Para esta santanderina afincada en la calle Capua, los últimos diez años han transcurrido entre enfermedades.

Su hermano fue diagnosticado en 2006. «Su mujer, con quien vivía en Córdoba, le abandonó por completo. No quiso saber nada de su enfermedad y le dejó en una residencia en la sierra de Guadarrama. En cuanto me enteré empecé a pelear para tener su tutela y poder ser yo quien administrara su dinero», explica Feli. La pelea, que aún da sus últimos coletazos con el reparto del patrimonio tras el divorcio, fue «agotadora». Especialmente para Feli, que la vivió entre los últimos días de vida de sus padres, un cáncer de mama y el imparable deterioro muscular y mental de su hermano. «Ha sido un infierno, pero mi hermano ahora tiene la máxima calidad de vida posible dentro de su enfermedad», afirma.

Ella y su cuidador se han propuesto darle los mejores momentos posibles en la fase final de la enfermedad y por eso, Juan Ángel pasa la mayor parte del tiempo viajando y, cuando está en Gijón, paseando y disfrutando de la ciudad. Siguen al pie de la letra el mensaje que transmite la película 'Intocable': «Hay que saber disfrutar de una desgracia y no dejarse vencer por ella».

Cynthia Argüelles, de 26 años, le puso nombre a su enfermedad hace tres y de la peor manera. «Me tuvieron que operar de urgencia. Llevaba mucho tiempo con dolores en la zona perianal y me decían que eran hemorroides. Llegaba a tomar hasta cuatro calmantes diarios y perdí más de diez kilos. Un día llegué al hospital con cuarenta de fiebre y un dolor insoportable. Descubrieron una fístula y a raíz de ahí me diagnosticaron la enfermedad de Crohn», relata.

Raquel Avella (Chiari y Siringomielia): «Si hubiera habido un protocolo a seguir a lo mejor no estaba tan mal como ahora».
Raquel Avella (Chiari y Siringomielia): «Si hubiera habido un protocolo a seguir a lo mejor no estaba tan mal como ahora». / JOAQUÍN PAÑEDA / JORGE PETEIRO

«Me sentía culpable»

Se trata de una patología crónica que consiste en un proceso inflamatorio del intestino. En el caso de Cynthia, afecta principalmente al íleon (parte baja del intestino delgado) y al recto. «Me sentía culpable, pensaba que me lo había podido causar yo. Cuando vi que no era la única en el mundo que lo padecía me sentí aliviada, no era un bicho raro», comenta. Una vez al mes recibe un tratamiento a base de biológicos en Cabueñes, pues hasta ahora no han logrado cerrar su fístula. «Es horrible, incómodo y muy doloroso», asegura Cynthia, quien desde que fue diagnosticada ha pasado por cuatro operaciones y varios ingresos. Cuenta con el apoyo de su familia, pero no ve «el final», pues no hay una cura conocida hasta el momento. Como señala Rebeca, «será cada enfermo quien escriba la historia de estas patologías raras y allanará el camino para que haya menos incertidumbre en el futuro», pero necesitan más apoyo para no sentirse solos en la lucha.

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