El envejecimiento prematuro o progeria afecta a uno de cada ocho millones de nacimientos en el mundo y el 97% de los pacientes son de raza blanca. La enfermedad, extremadamente rara, se manifiesta en los dos primeros años y reduce la esperanza vital a menos de dos décadas. Los síntomas que presentan los enfermos de envejecimiento acelerado son los propios de personas ancianas: calvicie, piel seca y arrugada, problemas cardíacos, enfermedades degenerativas o articulaciones rígidas, entre otros.
Existen muchos tipos de progerias en función de las diferentes mutaciones genéticas. «En el caso de la progeria de Hutchinson-Gilford, la más devastadora de todas ellas, una simple cambio en un solo nucleótido de los 3.000 millones que conforman el genoma humano conlleva a la producción de una proteína anómala que se acumula en la célula y desencadena este dramático síndrome», explicó Alejandro Piñeira, miembro del equipo de investigación de López-Otín.
La mayoría de las muertes en enfermos con esta patología se produce por complicaciones en los síntomas que presentan, sobre todo por enfermedades cardiovasculares. Su diagnóstico es fundamental en bebés que presenten los síntomas en sus primeros meses de vida, pese a que, hoy por hoy, no tiene cura.
