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«Ahora sí que hay esperanza de curar casos raros como los del síndrome de Sanfilippo»

Asturias

«Ahora sí que hay esperanza de curar casos raros como los del síndrome de Sanfilippo»

27.01.14 - 07:24 -
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Por su consulta han pasado pacientes con las enfermedades y mutaciones genéticas más extrañas que se han diagnosticado en Asturias. Entre ellas, el síndrome de Sanfilippo, una especie de alzhéimer infantil con apenas 70 afectados en España, entre los que está la pequeña Elena, asturiana de 9 años, de cuyo caso se hizo eco recientemente EL COMERCIO. Joaquín Fernández Toral, responsable de la Unidad Funcional de Genética del HUCA acumula 42 años de profesión, siempre en Asturias, siempre en la sanidad pública. Asegura que «durante muchos años hemos sido meros espectadores de lo que la naturaleza hacía con estos pacientes» (la mayoría moría antes de llegar a la adolescencia). Ahora, apunta, hay tratamientos para que Elena y otros muchos se puedan curar. El problema es que son terapias caras, en las que las farmacéuticas no tienen interés, pero Fernández Toral anima a familias como la de Elena a no bajar los brazos.

-¿Cuántos casos hay en Asturias del síndrome de Sanfilippo?

-Dos. Elena y otra niña pequeña.

-¿Hay tratamiento curativo?

-Ahora están con un tratamiento paliativo, es decir, que no cura, pero que ayuda a retrasar la evolución de la enfermedad. Por lo que estamos esperando es por una terapia sustitutiva eficaz que aporte la enzima que no produce el organismo de estos enfermos. En otro tipo de mucopolisacaridosis, que es el grupo al que pertenece el síndrome de Sanfilippo, está resultando efectiva. Por ejemplo, para las del tipo 1, la llamada enfermedad de Hurler, ya hemos iniciado el tratamiento en una niña de 10 años, de Mieres, que va bastante bien. Hay otra pequeña de tres años que pudo dejar el tratamiento tras un trasplante de médula ósea.

-¿Y para casos como los de Elena, hay terapias en marcha?

-Hay ensayos clínicos en el Hospital San Juan de Dios, en Barcelona, donde tienen en marcha estudios que son referencia en España y en el mundo.

-Para que esos pacientes puedan ser tratados, ¿qué debe pasar?

-Eso es por lo que están peleando los padres de Elena, para que la niña sea incluida en alguno de estos ensayos.

-¿Se necesita dinero para eso?

-Sí, porque son investigaciones muy caras, de muchos años y que requieren personal y mucho trabajo.

-¿De cuánto dinero hablamos?

-No sabría concretarle, pero mucho.

-¿De diez a veinte millones, como apuntan las familias?

-Pues seguramente.

-Y las farmacéuticas, ¿por qué no están interesadas en esto?

-Hay farmacéuticas que sí se dedican a enfermedades consideradas raras, pero, claro, les tiene que compensar. La mayor parte de estas patologías tienen pocos pacientes y para las farmacéuticas el beneficio es bajo.

-¿Qué es lo que falla en estos pacientes para sufrir esa regresión?

-Falla una enzima llamada sulfamidasa y eso provoca que el cuerpo no sea capaz de descomponer ciertas moléculas de azúcares (glucosaminoglicanos) de carácter tóxico. Esa sustancia que debería romperse y eliminarse, y que en estos enfermos ni se rompe ni se elimina, se va acumulando en las células... Se deposita en los ojos, el cerebro, el oído, las articulaciones... Y progresivamente va generando alteración e inflamación.

-Y con el paso del tiempo, ¿qué ocurre?

-Lo que produce es que un niño, aunque haya nacido aparentemente sano y sin ninguna señal de enfermedad, a partir de los primeros años empieza a mostrar regresión intelectual y orgánica. Por eso lo llaman alzhéimer infantil.

-¿No es posible preverlo?

-Tiene que darse la circunstancia de que tanto la mujer como el hombre tengan una mutación recesiva en el mismo gen. Esa pareja, por ejemplo, tiene una probabilidad del 25% de que sus hijos sufran una mucopolisacaridosis. Pero hasta que no tienes un caso en la familia no te enteras.

-¿Ni siquiera con un estudio genético previo?

-Sí, pero ¿qué buscas? Alteraciones y mutaciones hay muchísimas. Tiene que haber una sospecha previa.

-¿Cuánto tiempo lleva trabajando en genética?

-Bastantes años, desde 1972.

-¿Cambió todo mucho, no?

-Uf, muchísimo. Cuando llegué aquí nos limitábamos a la clínica, el árbol genealógico, el cariotipo y poco más. Éramos meros espectadores de lo que la naturaleza hacía con estos enfermos. Hay pacientes de otras muchas patologías que diagnosticamos hace 20 ó 30 años y que estamos llamando ahora, porque tenemos la posibilidad de decirles el origen genético de su enfermedad. Todavía ahora.

Se jubila el próximo agosto

-¿Es usted el único especialista en genética pediátrica en Asturias?

-Hay otros tres pediatras, pero están más volcados en genética de adultos y diagnóstico prenatal, y llevan también el laboratorio de citogenética.

-Tengo entendido que se jubila el próximo 31 de agosto y eso preocupa a las familias de los enfermos. ¿Tiene ya sustituto?

-Que yo sepa, no. Durante varios años estuvimos formando a una genetista que había venido de México y había recalado en Asturias por motivos familiares, pero nos la llevaron colegas del País Vasco, que estuvieron más rápidos que los gestores de aquí.

-¿Cabe posibilidad de prórroga?

-Imposible. Ya cumplo 70 años.

-¿Y qué ocurrirá con esta consulta?

-No lo sé, eso lo debería responder el hospital, que conoce la situación desde hace años.

-Volviendo al síndrome de Sanfilippo, ¿hay esperanza?

-Ahora sí hay posibilidades de curar estos casos. Lo que aconsejo a las familias es que no desistan. Durante muchos años solo pudimos diagnosticar y ser espectadores.

-¿Y cómo se lleva eso?

-Es muy duro, lloraba muchas veces.

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«Ahora sí que hay esperanza de curar casos raros como los del síndrome de Sanfilippo»

Joaquín Fernández Toral, en su consulta del Hospital Central que actúa de referencia para toda Asturias. :: MARIO ROJAS

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