Día de las Enfermedades Raras

«En Asturias prácticamente no hay investigación, el primer paso para lograr terapias»

«En Asturias prácticamente no hay investigación, el primer paso para lograr terapias»
Andrés Mayor Lorenzo, afectado de retinosis pigmentaria, camina por un parque de Gijón. / PALOMA UCHA

Los miles de aparatos «que me hablan» hacen más fácil la vida del presidente de Es Retina

L. M.

La retinosis pigmentaria que le fue diagnosticada a los 18 años le dejó a los 35 prácticamente ciego -«solo noto la diferencia entre luz y sombra», explica- y le obligó a dejar su trabajo como bibliotecario pero no afectó en absoluto a su pasión por la lectura. Gracias a los audiolibros, «leo más que cuando tenía visión. Unos treinta libros al año». En la casa en la que vive con su hermano en Oviedo, Andrés Mayor tiene «miles de aparatos y todos me hablan. Hasta una lavadora, pero se estropeó y resulta que ya no las fabrican», lamenta. Eso le hace la vida más fácil. Eso, y la «solidaridad» de mucha gente que «me previene cuando voy por la calle. Porque sino, tendría muchos accidentes», bromea este avilesino de 52 años que asume que «no soy cien por cien autónomo».

La progresiva pérdida de visión que le provocó esta enfermedad hereditaria que es además la más predominante de entre las enfermedades raras -«también porque es un cajón desastre en el que se meten todas las enfermedades hereditarias de retina»- no le ha impedido viajar por toda España «y parte del extranjero». Lo ha hecho en calidad de presidente de la asociación Es Retina Asturias, cargo en el que lleva desde el año 1996, y como delegado regional de la Federación Española de Enfermedades Raras.

Y es desde estos cargos desde los que reclama una mayor atención a los colectivos de pacientes. Lo dice porque, al menos en Asturias, echa en falta más investigación en el campo de las enfermedades raras. Un trabajo que es «el primer paso para conseguir terapias». Y ahí, insiste, «las asociaciones tenemos mucho que aportar. Somos un factor fundamental, porque sin pacientes no hay investigación. Se necesitan personas dispuestas a facilitar muestras de ADN, tejidos, sangre, a que conozcan nuestros arboles genealógicos, nuestros antecedentes... Tiene que haber unidades clínicas interesadas en las patologías, pero a veces los grandes motivadores de que surjan esos intereses somos los afectados, son las familias», reivindica.

Un estudio genético permitió conocer que sus padres eran portadores del gen que provoca la enfermedad y que, de los seis hijos del matrimonio, solo la habían desarrollado Andrés y una hermana mayor. Los otros cuatro no eran portadores. «Por eso es tan importante el estudio genético». Mayor insiste en las ventajas: «Por cada caso que evitemos gracias al consejo genético se estará consiguiendo un ahorro en gasto sanitario o costes de pensiones, por ejemplo, importante».