Desarrollan un test genético para detectar la sordera en recién nacidos

Integrantes del proyecto de investigación GHELP, financiado con fondos europeos y en el que participan centros de España, Francia y Portugal. /  HUGO ÁLVAREZ
Integrantes del proyecto de investigación GHELP, financiado con fondos europeos y en el que participan centros de España, Francia y Portugal. / HUGO ÁLVAREZ

La nueva herramienta de diagnóstico permitirá identificar las causas y «aplicar el tratamiento lo antes posible y de forma personalizada»

LAURA MAYORDOMO OVIEDO.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que la pérdida de audición, la hipoacusia, afecta a cinco de cada mil niños. La enfermedad tiene, en la mayoría de los casos -en torno al 70%-, una causa genética. Conocer qué mutaciones la han desencadenado es uno de los objetivos de un estudio pionero en Europa que persigue diseñar e implantar una herramienta de diagnóstico «más barata, más rápida y de mejores resultados» que las que se aplican en la actualidad para detectar sorderas en recién nacidos. La investigación está liderada por la Clínica Universitaria de Navarra e implica a varias entidades de España, Francia y Portugal. La representación asturiana la aporta la empresa Dreamgenics, encargada del análisis bioinformático de los datos extraídos del genoma y que ayer organizó en Oviedo una reunión de seguimiento del primer año de vida del denominado proyecto GHELP.

En la actualidad, los recién nacidos son sometidos a pruebas para la detección de la sordera entre el primer y el tercer día de vida. Son pruebas no invasivas ni dolorosas, rápidas y con una fiabilidad del 95%. «Muy alta». Pero no arrojan información sobre las causas. «Solo nos dicen si el niño oye o no oye», explica el director del área de otorrinolaringología de la Clínica Universitaria de Navarra, Manuel Manrique.

La diferencia con la herramienta de diagnóstico en la que trabajan es que esta «permite testar de una sola vez casi 180 mutaciones genéticas», con lo que eso supone de rapidez y abaratamiento de costes. Las ventajas son múltiples. «El gran avance de tener ese conocimiento de las causas es poder aplicar el tratamiento lo antes posible y, además, de forma personalizada», anota el doctor Manrique. Incluso se puede pensar en que «conociendo las causas podremos implantar tratamientos genéticos curativos», aunque eso, reconoce, «está muy lejos». De momento, los tratamientos que se aplican son paliativos: audífonos o implantes cocleares.

El test genético se llevaría a cabo en los tres primeros meses del recién nacido, a partir de una muestra de sangre o saliva. «Y en pocos días, entre diez y quince, se podría tener ya una respuesta», apunta Gonzalo Ordóñez, director de Dreamgenics. Cuando el estudio concluya, en marzo de 2021, pretenden haber validado esta nueva herramienta diagnóstica, demostrar que es «coste-efectiva» en los hospitales en los que se implanta y dotar a los profesionales de la formación necesaria para emplearla.