Borrar
 Elena Barreiro (y su madre Marta), Vanesa Tamargo, Jose Ignacio Alcázar y Cristina Castellanos.

Ver fotos

Elena Barreiro (y su madre Marta), Vanesa Tamargo, Jose Ignacio Alcázar y Cristina Castellanos.
Día Mundial de las Enfermedades Raras

«Necesitamos que no nos olvidéis»

Los pacientes de enfermedades raras, 76.000 en Asturias, reclaman investigación, mejoras en el diagnóstico y apoyo

EUGENIA GARCÍA

GIJÓN.

Sábado, 29 de febrero 2020, 02:37

Necesitas ser suscriptor para acceder a esta funcionalidad.

Compartir

Elena, Cristina, Vanesa y José Ignacio forman parte de ese escaso 7,6% de la población asturiana que padece una enfermedad rara: es decir, que sufren menos de 540 personas. Sus patologías, esas que han tenido que explicar mil veces en consultas, con amigos, en el trabajo, se llaman Sanfilippo B, fibrosis quística, Chiari y Siringomelia y Von Hippel-Lindau. Cuatro protagonistas con sus respectivas dolencias que ilustran un reportaje que bien podría hablar de entre 7.000 y 8.000 enfermedades distintas, más o menos conocidas o frecuentes, y con un origen genético en aproximadamente el 80% de los casos. Son trastornos que afectan sobre todo a la población infantil y que suelen ser crónicos. A menudo no tienen causa ni solución, ni siquiera otro tratamiento que -y no siempre- el paliativo, y tanto los pacientes y como sus familiares, que tratan de mejorar en lo posible su calidad de vida, se sienten a merced de la industria farmacéutica.

Elena Barreiro (y su madre Marta). Valdesoto, 15 años
Elena Barreiro (y su madre Marta). Valdesoto, 15 años

Tienen 15, 23, 36 y 67 años, respectivamente. Elena va al cole, Cristina comienza su vida laboral, Vanesa ha tenido que dejar de trabajar y José Ignacio está incapacitado desde hace años. Sus casos son muy distintos entre sí, sus actitudes ante la enfermedad también. Pero todos, que conviven los 365 días con una patología de la que tratan que se hable más que un 29 de febrero cada cuatro años, coinciden en rebelarse. Podrían ser comprensiblemente egoístas y reivindicar para sus patologías concretas, pero no. «Queremos que se investiguen las enfermedades raras», exigen. Así, en general.

Al ser «raras», en frecuencia, «seguimos teniendo problemas para un diagnóstico precoz. A veces se tarda incluso más de cinco años en llegar a uno preciso», puntualiza Andrés Mayor, coordinador en Asturias de la Federación Española de Enfermedades Raras, quien pide la incorporación de los tests genéticos como una prueba importante para el diagnóstico y, por supuesto, más apoyo a las asociaciones y a las familias. «Somos un motor impresionante de la investigación y de los servicios que se prestan: logopedia, psicoterapia, psicología..., a los que no llega el sistema público de salud».

Vanesa Tamargo. Pola de Siero, 36 años
Vanesa Tamargo. Pola de Siero, 36 años

Marta Cienfuegos, vecina de Valdesoto (Siero) es claro ejemplo de esto. Lleva años peleando en nombre de su hija, Elena Barreiro, a quien el lector de EL COMERCIO conocerá. Elena tiene Sanfilippo B, una dolencia «cruel y devastadora», degenerativa y mortal, que podría compararse con un alzhéimer infantil. Con gran empeño, lograron recaudar fondos para poner en marcha un ensayo clínico para buscar cura o tratamiento. El tiempo corre para Elena y pidieron aprobación para el uso compasivo de esta terapia génica en estudio, pero la compañía farmacéutica se lo denegó. «No entra en su política, dicen, porque el fármaco es de su propiedad, a pesar de que somos las familias quienes financiamos el estudio». Apesadumbrada, Marta reconoce que «era la única opción que teníamos y es absolutamente descorazonador, pero no me derrumbo porque no tengo otra opción que seguir luchando hasta el último día de mi vida».

Cristina Castellanos, avilesina de 23 años, espera una llamada. HUCA ha comenzado a citar a los enfermos de fibrosis quística que, como ella, reúnen las condiciones para comenzar a ser tratados con Symkevi, uno de los dos fármacos que el Sistema Nacional de Salud financia desde el 1 de noviembre tras años de movilizaciones de los afectados y sus familiares. Fue diagnosticada con dos años de este trastorno genético, pero «invisible» que padecen 33 asturianos y que afecta a las células del cuerpo que producen secreciones, causando un espesamiento de la mucosa y, como consecuencia, la obstrucción de conductos e infecciones en distintos órganos. Es metódica en aplicarse un tratamiento paliativo que le roba varias horas al día y más optimista al saberse candidata a la nueva terapia. «Pero, poco a poco, porque esta enfermedad puede dar un giro repentino».

Cristina Castellanos. Avilés, 23 años
Cristina Castellanos. Avilés, 23 años

«Me sentía incomprendida»

La sierense Vanesa Tamargo era «muy activa». En 2015 dos acontecimientos, uno feliz y otro devastador, cambiaron su vida para siempre. Tuvo un hijo, pero también comenzó a sufrir fuertes dolores de cuello y cabeza. Tras una larga peregrinación, le diagnosticaron Siringomelia, un acúmulo de líquido cefalorraquídeo en el interior de la médula espinal, y le dieron tratamiento para el dolor. Poco a poco fue a peor. Más dolor, entumecimiento de manos y pies, fatiga muscular, pérdida de equilibrio.

«No me creían, me sentía incomprendida», indica. El pasado 23 de octubre sufrió una parálisis en el lado derecho del cuerpo y estuvo siete días ingresada en el HUCA. Más pruebas y un diagnóstico añadido: síndrome de Chiari, una malformación congénita del cráneo que causa que el tejido cerebral se extienda dentro del canal espinal. Y más dolor. Al físico, dice, le acompaña el psicológico. «Somos pocos, pero estamos aquí -clama-. Necesitamos más servicios, ayuda para investigar tratamientos, más información. Pero, sobre todo, que no se nos relegue al olvido».

Jose Ignacio Alcázar. Gijón, 67 años
Jose Ignacio Alcázar. Gijón, 67 años

Solo ocho asturianos sufren Von Hippel-Lindau, una enfermedad genética que requiere cirugías constantes y no tiene cura. José Ignacio Alcázar, gijonés, es uno de ellos. Convive con ella y con un tumor que abraza su riñón derecho, ya que el izquierdo, igual que el bazo y las glándulas suprarrenales, se lo quitaron hace tiempo. Su padre murió a los 38, su hermana menor a los 7, otro hermano a los 38 y un segundo a los 40, todos a causa de esta enfermedad multisistémica que causa la aparición de tumores en todo el cuerpo. Él ya ha cumplido 67, y se considera afortunado. Su hijo se ha librado del lado más cruel de la genética.

Reporta un error en esta noticia

* Campos obligatorios