Inma, la primera niña asturiana diagnosticada con Síndrome de Renu

Casualidades de la vida, en plena promoción del cuento 'Inma y la luz de las estrellas', que tenía como una de sus principales finalidades averiguar el diagnóstico de la pequeña, los padres de la niña corverana Inma Menor Arias han conocido, después de más de dos años de espera, el nombre y los apellidos de la enfermedad ultrarrara que padece su hija desde antes de nacer: Síndrome de Renu.

Aunque el diagnóstico llegó al estar dentro del programa Impact Genómica, una infraestructura de apoyo al diagnóstico con tecnologías genómicas de alta complejidad impulsado por el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, la publicación del libro allanó el camino de la familia, pues «a los pocos días de anunciar en redes sociales la salida da la luz del cuento nos escribió Carol, la presidenta de la Asociación Síndrome de Renu, comentándonos que Inma era igual que su hija y que un genetista que la atendía nos animaba a que le mirasen ese gen concreto, el RNU4-2. Escribimos a nuestro neuropeadiatra, pero a los pocos días nos llamaron de genética del HUCA para darnos el diagnóstico», explica Cristina Arias, mamá de la pequeña Inma.

La noticia no pudo sentar mejor en el seno de la familia. «El diagnóstico nos da calma, esperanza y dirección. Nos permite cuidar mejor, anticipar complicaciones y seguir avanzando con más fuerza que nunca», comentan los padres. «Para ser un síndrome tan joven, hay mucha información y hay una asociación nacional muy activa de la que ya formamos parte y en la que hemos sido muy bien recibidos», asegura el padre de Inma, Santy Menor.

Aunque la pequeña corverana es por ahora la única diagnosticada con Síndrome de Renu en Asturias, la familia se siente muy acompañada. «Ya lo estábamos antes con familias asturianas como las de Hugo, Deva o Lola, niños con otras enfermedades raras, pero desde que conocimos la asociación nacional de familias Renu estamos muy emocionados, porque podemos ver cómo van evolucionando otros casos, con diferentes edades. Por ejemplo, tenemos muchas ganas de conocer a Carol y a su hija Clara en el mes de noviembre, cuando vayamos a pasar consulta a Barcelona», reconoce Santy.

El día a día de Inma seguirá siendo el mismo, con dos terapias a la semana de fisioterapia, dos de logopedia, dos de estimulación, una de psicología y otra de terapia asistida con caballos. Pero todo cambia. «Ahora sabemos que prácticamente la totalidad de las personas con síndrome de Renu se acaban comunicando, bien sea oralmente o con un comunicador, y que a nivel motor también acaban siendo autónomos. O que el control de esfínteres puede llegar, aunque sea bastante más tarde de lo habitual. Antes todo eso podíamos imaginarlo, pero sin ninguna base», apuntan.

Y es que aunque hay más de una variante –Inma tiene la 64-65, la más común –, todas las personas Renu comparten su gusto por el agua –Inma está pendiente de retomar sus sesiones de estimulación acuática–, la música, las luces, el aire... Son muy sonrientes y, eso sí, deben cuidar la osteoporosis. La próxima parada de Inma: la hormona del crecimiento por su baja talla.

Pero las buenas noticias no se quedaron ahí en la familia Menor Arias. Se han conocido los reconocimiento a cuatro mujeres inspiradoras de la V edición de la acción solidaria 'Ellas Cuentan', certamen a nivel nacional, y la madre de Inma, Cristina Arias, se ha convertido en la primera asturiana en ser seleccionada «para recibir una ayuda de Cinfa que mejore su calidad de vida y la de sus familias».

La acción, organizada desde 2021 por el Club de Malasmadres y Cinfa, reunió para esta quinta edición los testimonios de 138 mujeres de toda España, acumulando así más de 1.000 desde el comienzo de la iniciativa. Además, la leonesa Beatriz de Haro, otra de las cuatro reconocidas, tiene ascendencia asturiana y pasaba sus veranos en la localidad gozoniega de San Jorge de Heres.

Su hijo Darío padece Fibrodisplasia Osificante Progresiva, una enfermedad muy rara que crea en los afectados un segundo esqueleto hasta paralizarlos por completo. La familia recauda fondos para una investigación en la Fundación para la Investigación y la Innovación Biosanitaria de Asturias (Finba).

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