Las mutaciones en las zonas 'oscuras' del genoma, claves para determinar la agresividad de varios tipos de cáncer

Los investigadores Xosé S. Puente y Ander Díaz Navarro. / Universidad de Oviedo

El catedrático de Bioquímica de la Universidad de Oviedo Xosé S. Puente forma parte del consorcio internacional de investigadores que ha identificado, por primera vez, alteraciones en pacientes con leucemia linfática crónica y meduloblastoma

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Investigación contra el cáncer. Es el único camino. A la larga lista de evidencias, se suman este miércoles dos más. Se trata de dos estudios que publica la prestigiosa revista 'Nature' que demuestran que en las zonas aún no exploradas del genoma se dan mutaciones determinantes en el desarrollo de distintos tipos de cáncer.

El trabajo ha sido realizado por un consorcio internacional de investigadores del que forma parte el catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Oviedo Xosé S. Puente, quien explica que «hemos desarrollado las herramientas necesarias para explorar zonas del genoma que son muy repetitivas y que hasta ahora nadie había estudiado». En ese contexto, «de manera inesperada, hemos identificado que una base del genoma, correspondiente a un gen que se llama U1, contiene dos mutaciones distintas». Una de esas alteraciones, que están relacionadas con la evolución más o menos agresiva de algunos tipos de cáncer, se ha detectado en pacientes con leucemia linfática crónica, la más frecuente en adultos, así como en pacientes con carcinoma hepático. La segunda mutación, por su parte, se ha podido identificar «en la casi totalidad de los tumores de pacientes adultos con meduloblastoma tipo SHH».

Según explican desde la Universidad de Oviedo, el cáncer es consecuencia de la aparición de mutaciones en algunos genes que alteran el funcionamiento normal de la célula y es el tipo concreto de alteración lo que determina la evolución del tumor y su tratamiento. Las alteraciones dadas hoy a conocer afectan a un gen «muy pequeño», denominado U1-snRNA, que «contribuye a la maduración de la mayor parte de los genes expresados en la célula, por lo que estas mutaciones tienen un efecto en cascada que afecta a distintos mecanismos moleculares implicados en la aparición y progresión del cáncer». De hecho, la investigación ha permitido asociar esa cadena de alternaciones en múltiples genes con las formas más agresivas de la leucemia linfática crónica.

El gen U1 está localizado en regiones del genoma muy repetitivas que no se habían podido analizar hasta ahora en cáncer. Las mutaciones en este gen provocan una alteración de la maduración del RNA en las células, contribuyendo a la transformación tumoral.
El gen U1 está localizado en regiones del genoma muy repetitivas que no se habían podido analizar hasta ahora en cáncer. Las mutaciones en este gen provocan una alteración de la maduración del RNA en las células, contribuyendo a la transformación tumoral. / Universidad de Oviedo

Desde la Universidad de Oviedo destacan que, además de servir como marcador pronóstico, estas mutaciones «representan una nueva oportunidad de tratamiento». En concreto, señalan que «fármacos que afectan a la madruación del RNA y que se están probando para otros tipos de tumores, podrían ser útiles en el tratamiento de estos pacientes».

Asimismo, añaden, este trabajo «pone de manifiesto la relevancia de hacer públicos y accesibles todos los estudios genómicos para que la comunidad científica pueda reanalizarlos a medida que se desarrollan nuevas herramientas de análisis».