Día de las Enfermedades Raras

«He tenido que explicar a una pediatra de urgencias en qué consiste este trastorno»

«He tenido que explicar a una pediatra de urgencias en qué consiste este trastorno»
Alba López y su hija Raquel, a la que se le diagnosticó el síndrome de Noonan con tres. La madre es portadora asintomática. / J. M. PARDO

«Tengo Noonan, pero soy una niña normal», dice Raquel Rodríguez, «un torbellino» de cinco años Alba López Madre de Raquel, con Noonan

L. M.

Raquel empezó a caminar tarde, pero hoy es «un torbellino» de cinco años que no para quieta. «Tengo Noonan, pero soy una niña normal», cuenta su madre que explica la niña a quien quiere escucharla. La pequeña, la segunda hija de Alba López, fue diagnosticada cuando tenía tres años, tras «muchas pruebas», de una dolencia que afecta a uno de cada 1.000 a 2.500 nacidos vivos, lo que convierte al síndrome de Noonan en una de las enfermedades raras más comunes. Tan común como desconocida. Y ahí radica precisamente la petición de Alba López, que supo que era portadora asintomática de la enfermedad a raíz del diagnóstico de su hija. «Se necesita más información, incluso entre los propios profesionales de la sanidad», clama. Lo dice ella, que en una ocasión tuvo que «explicar a una pediatra de urgencias en qué consiste la enfermedad». Ella es hoy casi una experta en el síndrome. Y lo es gracias a la asociación de Noonan Asturias, «que nos abrió los ojos y nos explicó todo lo que no fue capaz de explicarnos ningún médico»

Con problemas motores, de asma y una esofagitis crónica que le obliga a seguir un tratamiento crónico, Raquel acude a un colegio público de Piedras Blancas en el que cuenta con la ayuda de una auxiliar educativa. Su madre es consciente de que en Primaria ese apoyo será más necesario. Por eso reclama también, para su hija y para todos los niños con Noonan, «más ayudas» en el ámbito educativo.