La amiloidosis, una enfermedad rara que «se puede diagnosticar y tratar cada vez mejor»

Lo positivo es que la enfermedad «se puede sospechar, diagnosticar y tratar cada vez mejor», destacan los responsables de amiloidosis AL del Hospital de Cabueñes, Esther González; del Hospital Universitario Central de Asturias, Ángel R. Payer, y del Hospital San Agustín, Marlen Morán. Coincidiendo con el día internacional de la enfermedad, y con EL COMERCIO como altavoz, los tres expertos quieren lanzar un mensaje de aliento a los pacientes: «Que sepan que no están solos. Hay equipos multidisciplinares, asociaciones y tratamientos eficaces».

Aunque no hay registros oficiales, se estima que la incidencia es de 0,5 a 1,3 casos por cada 100.000 habitantes al año. Coinciden los responsables de los tres principales hospitales asturianos en que la amiloidosis está «infradiagnosticada» y en que, aunque parezca una obviedad, «el tiempo importa». Importa contar con un diagnóstico precoz porque será sinónimo de «un mejor pronóstico».

Y ahí, la recomendación que hacen tanto a los profesionales sanitarios como a los ciudadanos es tener presentes los «signos de alarma» que pueden hacer pensar que se está ante un caso de amiloidosis. Por ejemplo, un insuficiencia cardiaca «no explicada», una neuropatía periférica, un síndrome del túnel carpiano bilateral, una proteinuria (exceso de proteínas sanguíneas en la orina),una macroglosia (cuando la lengua es más grande de lo normal), o una púrpura periocular, (moretón o sangrado debajo de la piel alrededor de los ojos).

En Asturias, en las áreas sanitarias III, IV y V –Avilés, Oviedo y Gijón– el circuito de diagnóstico rápido y la colaboración entre los servicios de Cardiología, Medicina Interna, Análisis Clínicos, Nefrología, Neurología, Endocrinología (unidad de Nutrición) y Hematología (donde participan hematólogos clínicos y de laboratorio altamente especializados) han permitido mejorar los tiempos. También «juegan un papel clave» los servicios de Anatomía Patológica y Medicina Nuclear.

Aun así, afirman, «queremos llegar antes y aumentar la formación en Atención Primaria y Urgencias». Los especialistas consideran que «lo deseable» sería implantar en cada centro unidades multidisciplinares bien formadas que favorezca la comunicación de todos los profesionales implicados. También reclaman más investigación: «Ha crecido mucho, pero no es suficiente».

Con un diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado, muchos pacientes mantienen una vida activa y autónoma. Eso sí, los médicos recomiendan ejercicio adaptado, sesiones de fisioterapia y un control de la sal y diuréticos si hay afectación cardiaca. Seguir un plan nutricional, contar con soporte psicológico y vacunarse y prevenir infecciones si reciben terapias inmunomoduladoras son algunos de los consejos para estos pacientes. «El objetivo es preservar función y calidad de vida», coinciden. Y ahí el trabajo de enfermeros y rehabilitadores es «clave».