«El asesoramiento genético prenatal en la acondroplasia es fundamental»

Joana Bengoa, una de las ponentes encargadas de inaugurar el congreso, tiene el rol de acompañar y apoyar a familias afectadas por una enfermedad genética. La asesora genética les ayuda a entender el mecanismo hereditario, a hablar de opciones reproductivas, de posibilidades de pruebas y les acompaña durante todo ese proceso. «El asesoramiento genético en el diagnóstico prenatal en la acondroplasia es necesario y cada caso es un mundo». Para ejemplificar, Bengoa habla de la disparidad de casos: «Hay parejas que están ante una situación de hallazgo ecográfico sin antecedentes y todas las emociones que surgen después de ese diagnóstico, con la decisión de continuar o interrumpir el embarazado. Y hay casos en los que un miembro tiene acondroplasia o hipoacondroplasia (una forma más moderada de la enfermedad). Es decir, el riesgo para la descendencia es diferente para todos ellos y ahí entra en detalle la importancia del buen diagnóstico para hacer un buen asesoramiento genético».