Intuición y rigor científico al servicio de las personas

En los años 70, habiendo declarado Nixon la 'guerra contra el cáncer', la doctora King se dedicó a la investigación del cáncer de mama y aplicó los métodos que había usado para estudiar la evolución humana. Así, tras el estudio de las historias familiares de 1.500 pacientes, su intuición la llevó a desarrollar un modelo matemático que predecía la existencia de un gen responsable de la enfermedad. Un planteamiento audaz, en un momento histórico en el que el pensamiento más extendido no contemplaba la susceptibilidad heredada a la enfermedad.

Para demostrarlo, su equipo utilizó el análisis de ligamiento probando cientos de marcadores, uno por uno, hasta que, finalmente, en 1990 y tras más de 15 años de trabajo, lograron aislar una región del cromosoma 17q21, que se heredaba junto con la enfermedad y donde debía residir el hipotético gen, al que bautizaría como BRCA1 (BReast CAncer1). Comenzó entonces la carrera para conseguir su clonación (conocimiento detallado de la localización y secuencia del gen), lo cual ocurrió cuatro años más tarde.

¿Por qué fue tan largo el camino para conseguir esta hazaña? El mapeo y clonación de genes era un proceso sumamente arduo y laborioso, sujeto en parte a los caprichos de la suerte. El Proyecto Genoma Humano y los métodos de secuenciación masiva de ADN aún no existían, así que había que avanzar a tientas, sin carta de navegación. Sin duda la doctora King no se intimidó.

Sin embargo, la compañía Myriad Genetics ganó la carrera en la clonación de BRCA1 y registró una patente, restringiendo así la capacidad de otros grupos para realizar pruebas genéticas a pacientes. Casi dos décadas después, en el año 2013, todos contuvimos la respiración a la espera de que la Corte Suprema de Estados Unidos se pronunciase al respecto. Afortunadamente, dictaminó por unanimidad que los genes humanos son productos naturales que no se pueden patentar, de lo cual la doctora King fue una firme defensora. Esa victoria salvó miles de vidas.

Dado que BRCA1/2, cuando mutan en línea germinal, son responsables del síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (que produce un aumento drástico del riesgo de estos tipos de cáncer a edades tempranas), es fundamental identificar dichas mutaciones para que la mujer portadora pueda adoptar medidas quirúrgicas preventivas eficaces, conseguir un diagnóstico precoz o acceder a tratamientos personalizados (inhibidores de PARP1, con efecto específico sobre las células tumorales). En nuestra región, esta labor es llevada a cabo de manera ejemplar por el laboratorio de Oncología Molecular del HUCA, cuyo origen se concibió hace veinte años en el Instituto Universitario de Oncología del Principado de Asturias (IUOPA).

Además de la investigación oncológica, la doctora King abrazó la causa de los derechos humanos, ayudando a las Abuelas de la Plaza de Mayo de Buenos Aires en la identificación de sus nietos desaparecidos, cuyos padres fueron ejecutados durante la dictadura militar. Gracias a su 'índice de abuelidad', una herramienta estadística y genética capaz de establecer vínculos biológicos entre abuelos y nietos con un grado de certeza indiscutible, más de 130 familias fueron reunidas en Argentina. Su método se extendió desde Ruanda hasta los Balcanes, mostrando cómo la ciencia se convierte en instrumento para la dignidad humana.

La doctora King afirma que «la ciencia es ciencia, es neutra». Y así debe ser, tanto en escenarios de paz como de conflicto, algo que demostró al trabajar junto a científicos israelíes y palestinos en la sordera hereditaria, evidenciando que la búsqueda de conocimiento tiende puentes donde la política levanta muros.

En tiempos donde la tecnología avanza a pasos agigantados, la historia de Mary-Claire King nos recuerda que el verdadero progreso está en el servicio a los demás. Su figura es símbolo de integridad y compromiso, una voz que nos dice que la ciencia no es un lujo, sino una necesidad.