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«Cualquier enfermedad causada por alteraciones del genoma se puede estudiar con nuestros métodos»

Carlos López-Otín confía en que el trabajo de su laboratorio pueda contribuir a desvelar aspectos clave para entender otras patologías

M. F. A.

Jueves, 30 de octubre 2014, 00:14

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Las herramientas han sido clave en este caso y en otros muchos. El equipo de Otín ha creado sus propios sistemas para análisis genómicos, uno de ellos bautizado Sidrón, que han permitido encontrar «una aguja en un pajar», en palabras del cardiólogo José Julián Reguero. Fundamental ha sido también el trabajo en equipo. Esa unión de fuerzas entre el HUCA y el Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo. «Nuestro trabajo dentro del Proyecto Internacional de los Genomas del Cáncer nos ha llevado a comprender que cualquier enfermedad causada por alteraciones en el genoma se puede estudiar mediante los nuevos métodos de análisis genómico desarrollados en nuestro laboratorio», explica Otín, que añade que entre las muchas enfermedades que demandan respuestas urgentes está la miocardiopatía hipertrófica, que es la causa más común de muerte súbita en pacientes jóvenes sin otra patología. «En muchos casos es hereditaria, y pese a ello, en más de la mitad de las familias que la padecen no se conocen los genes cuyas mutaciones causan esta cardiopatía. Esto es lo que nos impulsó a estudiar el genoma de familias con casos de muerte súbita, de la misma manera que hemos estudiado el genoma de otros pacientes con enfermedades raras o muy raras. Este trabajo nos ha llevado incluso a descubrir nuevas enfermedades como la que hemos denominado síndrome de Néstor-Guillermo, y esperamos que en el futuro nos permita ayudar a enfermos de otras patologías», asegura Carlos López-Otín.

Estas herramientas prometen seguir dando buenas noticias para la ciencia en los próximos años. «Actualmente continuamos con el análisis de genomas del cáncer así como de otras enfermedades, como síndromes de envejecimiento prematuro o cáncer hereditario, en las que estos análisis están revolucionando el conocimiento que tenemos de estas enfermedades», afirma Ana Gutiérrez-Fernández.

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