Más de 120.000 análisis clínicos para detectar 11 enfermedades
El laboratorio que puso como ejemplo Pedro Sánchez abre sus puertas: «Es satisfactorio llegar a tiempo de evitar secuelas a un niño»
La visita que el presidente del Gobierno, Pedro Sánchez, realizó el pasado lunes al HUCA puso el foco en el programa de cribado neonatal del Principado y, por extensión, en el trabajo que viene realizando el laboratorio encargado de descifrar las muestras de sangre obtenidas en lo que popularmente se conoce como prueba del talón. Detrás de la puerta C-I.37 del hospital, en la que hay colgado un cartel con la palabra relax, EL COMERCIO se encuentra a un grupo de profesionales que, en coordinación estrecha con otros muchos servicios, hace lo imposible para que «no se nos escape» ninguna de las enfermedades congénitas que se criban en Asturias cuando un niño nace.
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El año pasado dieron respuesta a 4.600 cribados con más de 120.000 determinaciones analíticas, lo que supone una media de 27 análisis clínicos por cada 'prueba del talón' que se realiza. Al Laboratorio de Cribado Prenatal y Metabolopatías del HUCA llegan las muestras recogidas en toda Asturias, ya sea en los hospitales de la red pública o en los centros de la sanidad privada. El procedimiento, concebido como «una cuestión de salud pública», es gratuito y voluntario, y en el Principado cuenta con un nivel de aceptación superior al 99,5%.
«Detrás de los cartones que nos llegan –impregnados con la sangre seca de los bebés– sabemos que hay una familia que puede estar preocupada. Por eso procuramos tener los resultados lo antes posible, en tres o cuatro días naturales», apunta Belén Prieto, jefa de sección en el departamento de Bioquímica Clínica y responsable del Laboratorio de Cribado Prenatal y Metabolopatías, donde se busca la detección precoz y presintomática de once patologías congénitas. Y a partir de junio, serán catorce. Todas ellas sin cura, pero con tratamiento posible si se abordan en fase muy temprana. De lo contrario, pueden llegar a causar secuelas y discapacidades muy severas, incluso la muerte.
El equipo que lidera Belén Prieto procura dar respuesta a los cribados neonatales en tres o cuatro días naturales
De ahí la importancia del trabajo que desarrolla el laboratorio que Pedro Sánchez puso el lunes como ejemplo ante toda España. Con Belén Prieto hacen equipo las facultativas Yolanda González, Paula Lafuente y Leyre Cardo; los técnicos de laboratorio Mayte Peláez, Roberto Pereda, Ana García y Lidia Aláez; y la auxiliar administrativa Elena Menéndez. Trabajan «gota a gota». Pero lo que hacen «no se reduce a una prueba de laboratorio» sin más, tal como puntualizan Belén Prieto, Yolanda González y Leyre Cardo. No les falta razón, porque su cometido abarca la coordinación de todo el despliegue logístico y sanitario que lleva consigo este cribado poblacional, además de la realización de otros análisis relacionados con las metabolopatías.
Asturias cuenta desde 1982 con 'screening' neonatal de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria. En 2014 se amplió el programa de cribado a la acidemia glutárica tipo I, al déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media, al déficit de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga y a la fibrosis quística. En 2017, se incorporó la drepanocitosis o anemia de células falciformes. Y el año pasado, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, el déficit de biotinidasa, la homocistinuria y la hiperplasia suprarrenal congénita.
Con estas cuatro últimas enfermedades, el Principado se ponía por delante de la hoja de ruta que ha trazado el Ministerio de Sanidad. De hecho, Pedro Sánchez anunciaba el lunes como un gran paso que el Sistema Nacional de Salud vaya a incluir en su cartera básica de servicios el cribado de las once patologías metabólicas que ya se analizan en el HUCA desde 2023. Y la idea es duplicar el número de afecciones estudiadas de aquí a un año.
«Creo que en Asturias tenemos capacidad para ello», considera Belén Prieto. La sanidad asturiana cuenta con su propio laboratorio de 'screening' neonatal desde 2014. Se creó aprovechando la modernización que trajo consigo el traslado del Hospital Central a sus nuevas instalaciones de La Corredoria, que pronto cumplirán diez años. Dispone de tecnología avanzada –que permite descifrar la estructura y propiedades químicas de las moléculas– y de la amplia experiencia de unos profesionales que trasladan «mucho entusiasmo» cuando hablan de su actividad: «El diagnóstico precoz, el saber que has llegado a tiempo de evitar secuelas a un niño, es lo más satisfactorio».
Los efectos de las enfermedades que analizan son demoledores. Pero, gracias al cribado, hay casos que pueden mantenerse a raya con una simple dieta o un tratamiento muy sencillo. Precisan también, para tranquilidad de las familias, que se trata de patologías infrecuentes –que se detectan en cinco o seis bebés al año– y que el hecho de solicitar una segunda prueba «no significa a priori que se haya visto una de estas enfermedades, sencillamente buscamos la máxima seguridad».
La prueba del talón debe realizarse entre 48 y 72 horas después del nacimiento. «No es caprichoso», subraya Prieto, «para conocer su metabolismo necesitamos que haya ingerido proteínas». Como tampoco la selección de las enfermedades que se criban: «La Consejería hace una evaluación continua de la cartera de cribados. Se sopesa si existe un beneficio claro para el niño con este diagnóstico precoz, si podemos aportar un tratamiento que le evite las secuelas o le mejore la calidad de vida».
