En busca de una medicación para que Bruno tenga «una vida normal»

A punto de cumplir tres años, el pequeño Bruno se divierte en el parque y con sus juguetes como cualquier niño de su edad. No habla, pero ello no impide que se relacione con otros niños, aunque ahora, en plena pandemia, con mucha precaución. Y es que este pequeño piloñés padece una enfermedad genética extremadamente rara -solamente hay una veintena de casos diagnosticados en España y cerca de 250 en todo el mundo- que le provoca, entre otras cosas, problemas cardiacos. Se trata, explica su madre, Verónica Lices, de una mutación del gen KAT6A que le fue diagnosticada con apenas dieciséis meses. Ahora, los padres de Bruno y los del resto de afectados en España buscan dar a conocer la enfermedad, además de apoyos para poder financiar una investigación que está llevando a cabo la Universidad Pablo Olavide de Sevilla y que pretende poder ofrecer «terapias personalizadas» a cada paciente.

«Nada más nacer los sanitarios detectaron que Bruno presentaba hipotonía (bajo tono muscular), por lo que le hicieron una ecografía cerebral, pero todo estaba correcto», relata Verónica. Al salir del hospital, ella y Bruno González, su pareja y padre del bebé, comenzaron a notar que «no cogía ni el pecho ni el biberón» y poco después empezó a presentar diferentes problemas digestivos, si bien fue un soplo en el corazón detectado durante la revisión pediátrica de los cinco meses lo que hizo que saltase la alarma. «Nos derivaron a cardiología del HUCA y allí, al sospechar que tenía un componente genético, nos pasaron a su vez con este departamento, donde comenzaron a hacer un montón de pruebas», rememora la madre. Once meses después llegaba la respuesta de la mano de una secuenciación masiva del ADN del niño. «Vieron que en el último eslabón, el gen KAT6A tenía una mutación que era la causante de todos estos problemas», indica Verónica.

Tanto la espera como el diagnóstico, reconoce, fueron «difíciles»; pero recalca que «lo último que queremos es dar pena». «Bruno es feliz y nosotros también, lo único que buscamos con esto es dar visibilidad a la enfermedad y encontrar una terapia que permita solucionar o paliar los problemas para que pueda llevar una vida normal como cualquier otro niño», insiste. Las secuenciaciones masivas de ADN, agrega, son algo relativamente reciente, por lo que sospecha que pueda haber más personas que padezcan esta enfermedad y estén sin diagnosticar. «Si le damos visibilidad y se detectan más casos, puede que la Seguridad Social comience a investigar», apunta.

Y es que uno de los principales problemas con los que se encontraron Verónica y Bruno fue la «falta de información». Tras varias búsquedas, lograron dar con la fundación internacional 'KAT6A Foundation' que, a su vez, les sirvió para ponerse en contacto con otras familias españolas afectadas. «Nos contaron que estaban empezando a organizarse y nos sumamos, creando la Asociación KAT6A y Amigos para estar en contacto y apoyarnos mutuamente», relata Verónica. Precisamente gracias a la asociación supieron del estudio que el genetista José Antonio Sánchez Alcázar, de la Universidad Pablo Olavide, quería poner en marcha sobre el síndrome KAT6A, con el fin de poder desarrollar terapias personalizadas para cada persona. «Nos ofrecieron la posibilidad de meter a todos los niños, pero nos encontramos con el reto de conseguir la financiación necesaria para sufragar la investigación, que se prolongará unos tres años con un coste anual de 42.000 euros», explica la madre de Bruno.

Así las cosas, y decididos a poder ofrecer a sus hijos la mejor calidad de vida posible, las familias se embarcaron en la aventura y comenzaron a planificar todo tipo de eventos deportivos y culturales que la irrupción del coronavirus se llevó por delante de un plumazo. Ahora, lejos de cejar en su empeño, desde la asociación están poniendo en marcha otra serie de iniciativas, como el micromecenazgo a través de plataformas como Teaming y Gofundme, la venta de papeletas para Navidad y vino solidario y la apertura de una cuenta en la que también se puede colaborar haciendo donativos destinados a la investigación (ES62 21000196260200637640, en La Caixa).

Mientras, ajeno a la lucha que sus padres están llevando a cabo, Bruno sigue creciendo «feliz», acudiendo a terapia de atención temprana, al fisioterapeuta y al logopeda, así como a sesiones para mejorar su psicomotricidad y a equitación positiva en El Asturcón, donde lo pasa estupendamente en compañía de los caballos.

El gen KAT6A, indica su madre, es muy amplio, por lo que afecta de diversas formas, además de con cardiopatías y falta de habla. «Los afectados suelen presentar también discapacidad intelectual, retraso psicomotor general y problemas digestivos y de vista», enumera. Por este motivo, para las familias es vital poder encontrar una terapia que ayude a paliar estos efectos. «Les hicieron una biopsia de piel y van a experimentar los efectos que diversos fármacos tienen sobre fibroblastos derivados de los pacientes y sobre células neuronales para ver cuál se puede adaptar mejor», explica Verónica. Porque, apostilla, «la KAT6A no tiene cura, ya que es una enfermedad genética, pero tampoco es mortal, así que lo importante es aprender a vivir con ella de la mejor forma posible».