Análisis genéticos de alta complejidad que le pusieron nombre al síndrome de Inma

Gracias al programa IMPaCT-GENóMICA, que tiene como propósito establecer una red colaborativa entre las comunidades autónomas y el Sistema Nacional de Salud para ofrecer diagnósticos genéticos de alta complejidad, los médicos pudieron ponerle nombre a la enfermedad de Inma. Esta niña de tres años padece síndrome de Renu, una patología ultrarrara que se asocia al gen RNU4-2 y que «no existía» hasta abril de 2024.

Sus padres, Santy Menor y Cristina Arias, compartían este jueves su experiencia en la I Jornada IMPaCT-GENóMICA que se celebra en Asturias. Ellos tuvieron que esperar hasta el pasado mes de octubre para conocer el por qué de los problemas de desarrollo que Inma presenta desde que nació: «Por fin, encontramos una explicación a lo que le pasa, que nos permite cuidarla mejor y anticiparnos a las posibles complicaciones».

A día de hoy, la pequeña Inma es la única persona diagnosticada con síndrome de Renu en Asturias, enfermedad de la que sólo existen 21 casos descritos en España y que difícilmente puede confirmarse si no se realiza un análisis genómico completo. De ahí la importancia del programa IMPaCT, con el que colaboran cien hospitales españoles, entre ellos, el Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA), donde, a mayores, está prevista la creación de una unidad específica para el tratamiento de las enfermedades raras.

Sobre dicha unidad tuvieron algo que decir los pediatras, aprovechando la presencia de autoridades sanitarias en la jornada de IMPaCT-GENóMICA. En su opinión, este nuevo recurso «debería tener en cuenta a niños y adolescentes». O dicho de una forma más contudente: «No entendemos que no se contemple una atención diferenciada para la población pediátrica». Sobre todo porque la estadísticas apuntan a que dos de cada tres casos de enfermedades raras comienzan a manifestarse antes de los dos años y el abordaje temprano es fundamental.

La nueva unidad, orientada fundamentalmente para adultos, es uno de los recursos que la Administración autonómica pondrá a disposición de las familias que conviven con una de estas patologías de escasa prevalencia. Pero no sólo. Más allá de los avances logrados en el Laboratorio de Genética y Genómica del HUCA, liderado por María Victoria Álvarez, existen otras estrategias orientadas a la atención de este tipo de enfermedades, tan complejas en el diagnóstico como en su seguimiento posterior.

Así, los doctores Pablo Lapunzina, Mario F. Fraga y Beatriz Morte hablaron de genética y de medicina de precisión, mientras Alejandra Fernández (subdirectora de Servicios Básicos del área sanitaria IV), Enrique Rodríguez (dirección general de Promoción de la Autonomía Personal), Mónica Armayor (dirección general de Cuidados) y Yolanda López (subdirección de Infraestructuras del Sespa) pusieron el acento en los recursos y estrategias promovidos por el Gobierno del Principado. Desde un banco de productos de apoyo a los proyectos de digitalización que permitirán a una familia de Asturias consultar con un especialista de la otra punta del país sin moverse de la región.

Temas

• Enfermedades raras
• HUCA
• SESPA