Saúl, el niño asturiano que pelea contra un gran desconocido

«Tuve un embarazo completamente normal. Saúl cuando nació era un niño completamente normal y fue cumpliendo los hitos de desarrollo, pero cuando empezó a sentarse en vez de mantener la postura normal tenía unos temblores un poco extraños y no aguantaba el equilibrio». A partir de ahí y tras su paso por atención temprana, comenzó una sucesión de pruebas en el Hospital San Agustín de Avilés y en el 12 de Octubre de Madrid que hace unos meses concluyeron con un diagnóstico poco esperanzador, ya que la enfermedad va avanzando con el tiempo.

Andrea señala que «desde el primer momento se sospechaba que tenía una enfermedad mitocondrial», aunque nunca llegaron a imaginar su magnitud, ya que Saúl es el único niño en España con una enfermedad de este tipo. Aunque no existe por el momento un tratamiento concreto para esta enfermedad, el pequeño sigue una dieta cetogénica, acompañada de vitaminas, así como varias terapias al día que consisten en estimulación, ya que «tiene tocada la zona de coordinación»; rehabilitación para el equilibrio, puesto que «se pone de pie y camina agarrado, pero si se suelta se cae»; y logopeda, ya que la enfermedad le ha afectado al habla.

Desde que recibieron el diagnóstico sus padres han comenzado una campaña para dar visibilidad a la enfermedad y recaudar fondos para destinarlos a investigación. El objetivo, junto a otra familia española residente en el Bélgica cuya hija también presenta esta condición, es llegar a recaudar 250.000 euros de los que ya llevan, a través de Cure KARS – Laia Foundation, 50.000 recaudados. La organización busca «conectar a las familias afectadas por los síndromes KARS en todo el mundo, fortalecer la colaboración entre los pacientes y sus familias, investigadores y médicos, y brindar información precisa y actualizada sobre la condición a las familias, los equipos de apoyo, los profesionales médicos y la comunidad en general», todo ello con el fin de que pacientes y familias se sientan escuchados.

«Es muy duro. Al final un hijo duele mucho y siempre preguntas que por qué le tiene que pasar a él y con estos niños hay que vivir día a día. Son enfermedades progresivas, hay mucha incertidumbre y sueles vivir con miedo, pero por él hay que luchar y poco a poco seguir adelante», señala Andrea, quien destaca que una investigación científica de cuatro años supondría un gran paso para dar, al menos, con un tratamiento concreto. Hasta entonces, Saúl y su familia seguirán ganándole tiempo al reloj.