El primer mapa de la epigenética desvela los mecanismos de cambio del ADN

Cada célula humana lleva incorporado el libro de instrucciones completo de la persona de la que forma parte, el genoma. Sin embargo, la mayoría solo leen unos pocos párrafos en los se explican sus tareas. Qué tiene que hacer, cuándo, cómo y con quién. Al conjunto de marcapáginas que indican donde mirar -si es una neurona, un glóbulo rojo o si forma parte del hígado- se le denomina epigenoma. Y conocerlo puede ayudar a estudiar cómo surgen y cómo funcionan todo tipo de enfermedades como el alzheimer. Ayer, un consorcio internacional de científicos presentó el primer mapa de referencia de la epigenética humana, y lo puso a disposición del mundo para su análisis.

«Nos propusimos hacer una caracterización sistemática del panorama epigenético humano en muchos tipos de tejidos y clases de células», explicó Manolis Kellis, investigador del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) y uno de los líderes del proyecto, denominado 'Roadmap Epigenomics Program'. La tarea, aseguró, ha sido enorme. «Es un gran avance en nuestro intento de comprender cómo hacen los 3.000 millones de letras que forman el genoma para producir tantas actividades celulares distintas», afirmó Francis Collins, director del NIH estadounidense.

Los científicos catalogaron 111 epigenomas distintos, y buscaron los patrones comunes con los que determinar el funcionamiento íntimo de las células de las personas. Qué partes del ADN se activan durante su funcionamiento, y en qué circunstancias. «Al contrario que el genoma, que casi nunca cambia de unas células a otras, el epigenoma es muy dinámico y nos muestra la especialización de cada tipo de célula: las neuronas, las cardiacas, de los músculos, el corazón, la piel o la sangre», afirmó el Kellis.

Además de comprender el funcionamiento profundo del cuerpo humano, los investigadores creen que en la epigenética puede estar la clave para acorralar a algunas enfermedades. Aunque los científicos ya han identificado muchas mutaciones genéticas asociadas a toda clase de trastornos, a veces no es fácil determinar en qué tipo de células se manifiesta. Cuáles son las que leen el párrafo concreto en el que está el problema, y siguen unas instrucciones erróneas que causan un trastorno en el cuerpo humano.

«Nuestro análisis, por ejemplo, ofrece pruebas convincentes de que el alzheimer tiene un fuerte componente inmunitario que participa en la neurodegeneración», aseguró Anshul Kundaje, investigador de la Universidad de Stanford (EE UU) y coautor del trabajo que, aparte de recopilar información, ya le ha dado uso. «Ahora sabemos que hay mutaciones que afectan a las regiones regulatorias de las células que, a su vez, son responsables de eliminar placas del cerebro». Es decir, que un grupo de células supuestamente encargadas de limpiar el cerebro lee mal las instrucciones de qué tiene que hacer.

Además de los resultados concretos -que los hay-, lo que los científicos han creado es una inmensa recopilación de datos epigenéticos con los que, esperan, trabajen cientos de laboratorios en todo el mundo. Y planean seguir ampliándola durante la próxima década.