«No sabes lo que es una enfermedad rara hasta que te enfrentas a ella»

Se llama colangitis biliar primaria, una enfermedad rara del hígado que en Asturias sufren doce de cada cien mil personas. Se trata de una dolencia «poco visible» para la que los afectados demandan «mayor atención» y también «investigación», así como mejoras en los tratamientos (que son prácticamente los mismos desde hace treinta años). Conocida por las siglas de CBP, esta patología con base autoinmune se caracteriza por el daño progresivo de los conductos biliares situados en el interior del órgano hepático. Estos conductos son los encargados del transporte de la bilis hacia el exterior del hígado, concretamente hacia el intestino, y de ayudar en la digestión de las grasas. El fallo en este proceso hace que la bilis se acumule en el hígado, provocando a largo plazo la inflación del órgano y el deterioro de sus funciones.

Esta mañana, enfermos de colangitis biliar primaria, así como de otra dolencia hepática considera también rara como es la hepatitis autoinmune, se dieron cita en el Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) en una mesa redonda en la que también participaron médicos y representantes de la Administración regional. Convocados por la Asociación para la Lucha Contra las Enfermedades Biliares Inflamatorias (Albi-España) y en colaboración con la Asociación de la Prensa de Oviedo y de la Fundación para la Investigación Biosanitaria de Asturias (Finba), los afectados detallaron cómo «es eso de enfrentarse a un diagnósitco que no te esperas y del que jamás oíste hablar, pero que te acompañará toda la vida». Es lo que le ocurrió a Carmen González, asturiana de 32 años, a la que le detectaron colangitis biliar primaria, «en un examen médico del trabajo. De repente, te encuentras en la consulta de un médico que te dice: 'tienes CBP' (las siglas de la enfermedad), no tiene cura, y esto es lo que tienes que tomar'.

Paz García, madre de un niño de 14 años al que le diagnosticaron hepatitis autoinmune con apenas seis años, llegó a ese resultado «de forma casual. Un día le dije al pediatra que el niño bebía muchísima agua. Al principio, pensaron que podría tratarse de una diabetes», pero lo que sufría el pequeño era un fallo en las células inmunitarias que le llevan a confundir a las células normales del hígado con invasores dañinos. Ese error hace que su propio organismo las ataque. Tanto Paz como Carmen, así como Conxita Comamala, presidenta de Albi-España, destacaron la «importancia de que los hospitales trabajen en red», así como la necesidad de «lograr que las enfermedades poco frecuentes tengan una mayor visibilidad».

Según indicó el jefe de sección de Hepatología del HUCA, el doctor Manuel Rodríguez, «en los últimos 20 años se han atendido alrededor de 200 pacientes adultos con hepatitis autoinmune, a pesar de que la epidemiología de estas enfermedades en Asturias, al igual que en el resto de España, es poco conocida debido a la escasez, antigüedad y baja calidad de los estudios epidemiológicos realizados. Es importante resaltar que en los últimos años el número de casos diagnosticados de estas enfermedades ha aumentado considerablemente como consecuencia de un mayor conocimiento de ellas y, por consiguiente, de un diagnóstico en fases menos avanzadas», aseveró. Dicho facultativo también advirtió sobre las dificultades que está habiendo en Asturias para que los pacientes accedan a un nuevo tratamiento farmacológico, el ácido obeticólico. «En Asturias estamos teniendo más problemas que en otras comunidades autónomas», manifestó. Precisamente, sobre este asunto, el coordinador del área Sanitaria Especial de la Dirección de Salud Pública y responsable del Registro de Enfermedades Raras, Mario Margolles, explicó que en el Principado existe un comité regional sobre el uso racional del medicamento encargado de estudiar cada uno de los casos y que la autorización o la negativa a un nuevo medicamento no se realiza en función del coste del fármaco. En Asturias se estima que podrían ser cinco los enfermos pendientes de acceder a esta nueva terapia.

En el transcurso de la mesa redonda, los especialistas recordaron que se consideran enfermedades raras aquellas que afectan a menos de 50 personas por cada 100.000. En España, existe una Estrategia del Sistema Nacional de Salud en Enfermedades Raras donde se abordan de una forma integral las necesidades que estas generan en las personas afectadas, sus familias y la sociedad en general en temas de prevención, atención sanitaria, investigación, respuesta social y necesidades formativas. Pero aún queda mucho trabajo por hacer, ya que «todo ello se debe complementar con la elaboración de planes operativos, a nivel nacional y autonómico, que permitan llevar a cabo las diferentes líneas estratégicas con una financiación adecuada permitiendo su aplicación y supervivencia en el tiempo», abundó Mario Margolles.

Por su parte, la presidenta de Albi-España, Conxita Comamala apostó por la difusión del conocimiento y concienciación sobre estas patologías. «Este tipo de acciones son necesarias para crear conocimiento de una realidad que en muchas ocasiones se calla, en otras se desconoce y en muchas se ignora».

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