La «lucha diaria» de Marina contra el síndrome Noonan

«Nadie te prepara para ver sufrir a un hijo». Con esa crudeza rememora Rebeca Abarca la impotencia y el miedo que sintió la primera vez que vio a su pequeña deshacerse en dolores.

Marina nació en 2010. Desde el principio fue un bebé delicado, con problemas de alimentación y cardiopatías frecuentes. Sus padres, sabedores de que algo no marchaba bien, iniciaron el extenuante desfile por médicos y hospitales para tratar de desentrañar el origen del problema.

Un año y tres meses después, un cardiólogo madrileño pronunció las palabras que cambiarían definitivamente la vida de la niña: «Síndrome de Noonan». Un trastorno genético que evita el desarrollo normal en varias partes del cuerpo, pero cuyos síntomas varían mucha dependiendo de la persona. En definitiva, una enfermedad rara, sin tratamiento específico ni horizontes de mejora.

Con todo, al conocer este diagnóstico, Rebeca Abarca sintió un profundo alivio. «Fue un descanso saber lo que tenía Marina, tener respuestas, aunque fueran pocas», explica esta madre coraje. Más tarde llegarían esos otros días de revisiones y terapias que habría de costearse íntegramente de su bolsillo.

En 2014, cuatro años después del nacimiento de Marina, su madre, Rebeca Abarca, entró en contacto con otras cinco madres españolas en su misma situación. Juntas fundaron la Asociación Síndrome de Noonan, una entidad que proporciona información y acompañamiento a otras familias afectadas. Según datos de la organización, en Asturias cerca de 400 personas padecen esta enfermedad.

Si hay algo que comparten las veinte familias que forman parte de la asociación es ese «no saber a qué atenerse». De ahí que uno de los reclamos más urgentes de la entidad sea el desarrollo de un protocolo nacional único que homogeinice la dotación de recursos en las diferentes regiones. «En el Principado, por ejemplo, la atención temprana solo se contempla de los 0 a los 3 años mientras que en otras comnidades este servicio se extiende hasta que cumplen los 6», Después, cuando los niños llegan al colegio , los cuidados quedan en manos de los recursos propios de cada centro, no en todos los casos los más adecuados. Desde la asociación, recuerdan también que la investigación juega un papel crucial en el tratamiento de las patologías poco frecuentes..«A largo plazo, es la única vía para mejorar la calidad de vida de los afectados», sentencia Abarca.

La hija de Rebeca Abarca, Marina, tiene once años y va al colegio público Alfonso Camín, en Gijón. Allí cuenta con el apoyo de un fisioterapeuta y un logopeda que la ayudan a realizar tareas aparentemente sencillas como tragar o correr, pero que para ella suponen un sobreesfuerzo. «Me canso mucho más rápido que el resto», explica la pequeña. Eso sí, en su día a día, Marina no se siente tan diferente al resto de sus compañeros. «No soy rara, soy única», cuenta con una sonrisa.

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