«Mi hija fue el segundo caso diagnosticado en España. En todo el mundo hay 300»

Mercedes Fernández no pudo «ponerle nombre» a lo que le pasaba a su hija Alba hasta octubre de 2017. La suya es una enfermedad nueva -apareció en 2014- y ultra rara porque en todo el mundo no hay más de trescientos casos. El de esta avilesina que hoy tiene doce años fue el segundo de España. «Ahora mismo son cinco. El último, diagnosticado hace una semana», cuenta su madre. Mercedes se percató pronto de que su hija «no hacía las mismas cosas que otros niños». Comenzó entonces un largo periplo por varias consultas médicas hasta que, «de rebote, caí en el Hospital San Juan de Dios de Barcelona». Una prueba genética le dio la respuesta. Lo que Alba tenía era el síndrome de Pura.

Es un raro desorden genético asociado con alteraciones en el desarrollo neurológico. Se manifiesta en todos los tejidos, en el cerebro, los músculos, el corazón, la sangre. Algunos de sus síntomas son un bajo tono muscular, una somnolencia excesiva, la inestabilidad de la temperatura corporal, un retraso en el desarrollo. Son detalles de la enfermedad que Mercedes ha plasmado en un cartel que «me llevo a todas partes». Es la forma que tiene de explicar qué es lo que tiene su hija.

Mientras trabaja en la creación de una asociación nacional, esta entrenadora de los prebenjamines del Real Avilés -el fútbol es una pasión compartida por madre e hija- sigue con la rutina de llevar a diario a Alba a la ludoteca Maravillas donde «la integran y trabajan con ella. Son los mejores». Es la alternativa a la terapia con caballos que tuvo que dejar el año pasado y la piscina, poco recomendable dados sus bruscos cambios de temperatura corporal. Todo pagado de su bolsillo, «porque para estos niños no hay más».