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Marta Cienfuegos y su hija, Elena, de 14 años, en su casa de Valdesoto. IMANOL RIMADA
Día de las Enfermedades Raras

«Pedimos que las farmacéuticas se humanicen y traten a nuestros hijos»

Marta Cienfuegos Madre de Elena, con Sanfilippo B ·

La familia de Elena, que sufre Sanfilippo B, lucha para conseguir el uso compasivo de una reciente terapia génica

LAURA FONSECA

Jueves, 28 de febrero 2019, 03:55

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Durante años han peleado para lograr un tratamiento hasta entonces inexistente, iniciando una lucha como la de David contra Goliat. Han salido a la calle, recaudado fondos (hasta 300.000 euros en Asturias), organizado festivales benéficos y visitado médicos en Europa y Estados Unidos. No les ha quedado puerta a la que llamar, tanto las que se abrían como las que no. Y lo consiguieron. En cinco años, la tenacidad de las familias con niños con síndrome de Sanfilippo han logrado algo que se creía imposible, casi utópico: poner en marcha un ensayo clínico para buscar una cura o, al menos, un tratamiento que permita frenar esta extraña enfermedad neurodegenerativa que poco a poco va minando el cuerpo de sus hijos. El problema con el que se encuentran ahora es que esa terapia génica desarrollada en Cleveland (Estados Unidos) y probada con éxito por una farmacéutica que para ello recibió millón y medio de euros recaudados por familias españolas, «no está cumpliendo el compromiso establecido y nuestros hijos pierden la oportunidad de recibir esa terapia».

Es como un alzhéimer infantil

Marta Cienfuegos, vecina de Valdesoto, Siero, es la madre de Elena, una niña de 14 años que sufre la variante B de esta enfermedad que hace que los afectados vayan perdiendo capacidades desde pequeños. Los expertos equiparan este trastorno, que afecta a uno de cada 70.000 menores, a una especie de alzhéimer infantil porque los niños, poco a poco, olvidan destrezas y capacidades, como caminar o, incluso, hablar. La responsable es la enzima 'alfa-acetilglucosaminidasa', que debido a una mutación de un gen no está presente en estos pequeños. Esta sustancia se encarga de destruir la basura celular que va acumulando nuestro organismo, algo que no ocurre en los niños con Sanfilippo.

Marta, neumóloga que trabaja en el Hospital de Jove, en Gijón, y que lleva más de una década peleando por mejorar la vida de Elena, lanza un mensaje desesperado: «los niños no tienen tiempo, la enfermedad los está consumiendo». Su deseo para el Día de las Enfermedades Raras es claro: «pedimos a las farmacéuticas que se humanicen y traten a nuestros hijos».

Marta y otras familias del país han iniciado una nueva cruzada igual de compleja. Conseguir que la farmacéutica autorice el uso compasivo de la terapia génica y así sus hijos, al parecer 'mayores' para recibir el tratamiento descubierto, «puedan verse beneficiados de este avance». Han recurrido para ello a la Agencia Española del Medicamento que les está asesorando y llevan meses hablando con el laboratorio responsable. «Nos han prometido que el ensayo clínico iniciado en 2016 se abriría a niños con más edad pero el tiempo pasa y el tratamiento no llega», lamenta Marta.

Mientras tanto, niños como Elena se van 'olvidando' de quienes son y de quienes les rodean. «Es muy duro saber que tienes una terapia y no poder acceder a ella. Ya no es un problema de dinero sino de voluntad», insiste. En España hay unos sesenta casos de este rarísimo trastorno que llevó a muchas familias a organizarse ellas mismas para lograr recursos con los que poder atender a sus hijos, que necesitan cuidados especiales.

En estos años y gracias a su empeño, Marta consiguió que Elena entrara también en otro ensayo clínico, uno de reposición enzimática que hizo que la pequeña «se mantuviera estable y, al menos, no perdiera más capacidades. Fue un periodo maravilloso». Para ello, Elena y sus padres tuvieron que desplazarse a Pittsburgh, en Estados Unidos, donde permanecieron casi año y medio. Elena fue la primera afectada europea de Sanfilippo entre los once enfermos seleccionados de todo el mundo. «Pero después de dos años y doce meses antes de que concluyera la investigación, la farmacéutica decidió paralizar el ensayo de forma abrupta. De un día para otro, así, sin más explicación», se queja Marta. Elena pagó las consecuencias de ese parón y «prácticamente dejó de poder hablar». Ya no es capaz de decir 'Maqui' como llamaba cariñosamente a su madre. Ahora solo se comunica con la mirada.

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