Estudios genéticos o el «paradigma» de la medicina personalizada
La biotecnológica Dreamgenics desarrolla el diagnóstico genético, que se desancoseja para personas sin factores de riesgo hereditarios
Estudiar el ADN de las personas para tratar de identificar la mutación o mutaciones que causan enfermedades, especialmente en cinco especialidades: cardiología, oncología, neurología, endocrinología y pediatría. La biotecnológica Dreamgenics acaba de poner en marcha el servicio de diagnóstico genético, uno de los «paradigmas» de la medicina personalizada y «una de las pruebas diagnósticas más avanzadas actualmente».
Y con ese objetivo de «trabajar en el desarrollo de la medicina personalizada de precisión» se organiza un equipo de 17 personas que incluye desde genetistas a biólogos, pasando por clínicos, informáticos y bioinformáticos. Así, desde su nacimiento en 2011 como 'spin-off' de la Universidad de Oviedo, atesora una década de experiencia en el campo de la medicina genómica y el análisis de datos procedentes de tecnologías next-generation sequencing (NGS), que genera millones de datos, y en los que Dreamgenics es referencia a nivel nacional.
Leyre Larzabal, responsable de Genética Clínica, responde a algunas preguntas básicas sobre estas pruebas.
-¿Cuáles son las enfermedades genéticas más comunes?
-La fibrosis quística, una enfermedad crónica que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo; la deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa clase I; la anemia falciforme y la hipercolesterolemia familiar. En el otro lado, están las enfermedades raras, cuyo mayor problema es el retraso en el diagnóstico. Pueden tardar cinco años en obtenerlo y en el 20% de los casos incluso transcurrir diez o más años hasta lograrlo.
-¿Es posible detectar con los test genéticos la predisposición de una persona a tener un cáncer o a padecer una enfermedad neurológica?
-Sí. De los más de 20.000 genes que componen el genoma humano, actualmente se conoce la implicación clínica de más de 6.000. En el caso del cáncer, se han identificado genes asociados a diferentes tipos de cáncer hereditario. De manera similar, en muchas enfermedades neurodegenerativas se han descrito genes asociados cuyo estudio permite predecir si una persona puede o no padecerla. No obstante, todavía es necesario seguir investigando. Por ejemplo, para el alzheimer se han identificado hasta el momento siete genes asociados, sin embargo, su estudio no permite alcanzar un diagnóstico genético en todos los casos. Por ello, estamos poniendo en marcha un proyecto para identificar nuevos genes asociados y nos hemos puesto en contacto con Adafa y otras asociaciones de alzheimer.
Junto a Adafa, Dreamgenics trabaja también con otras asociaciones como Apaci y mantiene un acuerdo de colaboración científico-tecnológica con la Finba. «La investigación básica y traslacional es esencial para avanzar en el entendimiento de las bases moleculares de las enfermedades y para que puedan desarrollarse nuevas y mejores herramientas diagnósticas y tratamientos más eficaces. Unos avances que no se consigue de un día para otro, y por ello los grupos de investigación precisan de estabilidad y financiación», apunta su CEO, Carlos Martínez.
Seguimos hablando con la genetista de Dreamgenics.
-¿Cuál es el siguiente paso a saber si eres portador de una mutación?
-Cuanto antes se descubra, antes se podrán implementar medidas preventivas. Por ejemplo, en el caso del cáncer colorrectal, saber que se es portador de una mutación que predispone a su desarrollo serviría para realizar colonoscopias desde edades tempranas y con una frecuencia mayor. Esta medida podría permitir identificar la lesión, en caso de aparecer, en un estadio más temprano y eliminarla, evitando así su progresión. Y para conseguir todo esto es recomendable que los hijos y familiares asintomáticos de los pacientes se realicen un estudio genético.
-¿Están los test desaconsejados en alguna ocasión?
-Con respecto al cáncer, dada la baja prevalencia de mutaciones en la población general, actualmente no se considera apropiado realizar estudios genéticos en personas asintomáticos sin ningún factor de riesgo de una predisposición hereditaria al cáncer. Y en relación a las enfermedades neurodegenerativas, hay que considerar el impacto psicosocial negativo que puede tener en un paciente asintomático, pero con antecedentes familiares, el conocimiento de un resultado positivo en enfermedades para las que, a día de hoy, no hay tratamiento curativo, como puede ser el alzheimer o la enfermedad de Huntington. La decisión en estos casos es algo personal.
