El «grito a la esperanza» de Valentina y Darío, dos niños con fibrodisplasia osificante

Sus vidas y las de su familia no han vuelto a ser normales desde que recibieron este fatal diagnóstico, y por eso, piden desesperadamente «más investigación». Así lo ha manifestado este lunes la madre de Darío, Beatriz Dearopico. «Es muy duro, sobre todo porque al ser una enfermedad progresiva, aunque los metamos en una burbuja, la enfermedad avanza. Pero tenemos que tener muchas precauciones, sobre todo con los golpes, porque un golpe puede generar un brote», explica.

Y es que esta patología se manifiesta con brotes inflamatorios dolorosos que progresan con la formación de hueso en tejidos blandos y que se activan cuando el paciente afectado recibe un golpe. «Desde que nos dieron el diagnóstico, que fue un mes antes de que hiciera los dos añitos, él, por ejemplo, jugaba al fútbol y montaba bicicleta. Ya no puede andar en bicicleta, no puede jugar al fútbol... Su padre es profesor de judo, y tampoco puede hacerlo. El único deporte que puede practicar, y no en exceso, es la natación. Pero no podría tampoco competir porque un sobresfuerzo muscular también le puede generar un brote», lamenta Beatriz Dearopico.

A pesar de todo, Darío no pierde su sonrisa, sus ganas de vivir y de jugar. «Necesitamos darle a esta enfermedad mucha visibilidad, que se conozca, y también pedir colaboración, que nos sigan en redes sociales. Nosotros tenemos una asociación dedicaba a la investigación para que la gente conozca la enfermedad y que nos ayuden a recaudar fondos para la investigación. Ya hemos financiado varias investigaciones, pero necesitamos más ayuda», dice la madre de Darío.

Lo mismo pide la madre de Valentina, Tamara Romero Díaz, quien con lágrimas en los ojos lamenta no poder hacer más por su hija. «Mi hija tiene el 90% del movimiento del cuello perdido, no lo puede mover. No le queda músculo porque lo tiene todo osificado. No puede mirar hacia los costados, ni puede mirar al cielo... A ella si le dicen de mirar al cielo mira todo su cuerpo hacia atrás. Es muy duro verla así», cuenta Romero.

Tamara lo ha dejado todo para poder dedicarse en cuerpo y alma a su hija. «Yo trabajaba fuera de casa, pero lo he dejado todo para dedicarme el 200% a ella. Nosotros formamos la asociación 'Un grito a la esperanza', y vamos a cumplir cuatro años ahora en octubre. Hemos recaudado muchísimo, hemos financiado muchas investigaciones y ahora un tratamiento que se está probando para conocer los efectos adversos que tiene y si realmente sirve para la FOB» contó la madre de Valentina.

Tanto Valentina como Darío viven con muchas limitaciones en su día a día. «Ellos no pueden jugar ni hacer una vida con normalidad como la de otros niños. Hay que vigilarlos todo el tiempo para evitar que se golpeen. Pero al mismo tiempo estoy agradecida de haber encontrado otras familias que pasan lo mismo que nosotros. Es abrazar a alguien que te entiende», zanjó Tamara Romero.

Uno de los investigadores que estudia esta extraña patología es Gonzalo Sánchez, jefe de grupo del ISPA e investigador de CSIC. «Es una enfermedad ultra rara que afecta a una de cada millón de personas. En España hay alrededor de 30 o 35 casos registrados, que no significa que sean todos los casos que hay, es simplemente que como la enfermedad es muy rara, cuesta diagnosticarla también», subrayó.

Añadió que «estas dos familias han recaudado dinero a través de colectas, numerosos eventos, numerosos esfuerzos, para financiar un proyecto de investigación de cuatro años dedicado a demostrar si uno de los medicamentos que se están considerando actualmente para el tratamiento de la FOP es efectivo, ya que, la enfermedad no tiene cura, aunque últimamente, debido a los avances que en la última década, la esperanza de vida está mejorando muchísimo», cuenta Gonzalo Sánchez, quien asegura, además, que actualmente la esperanza de vida se sitúa en torno a los 30 o 40 años. «De manera clásica, a los 30 años ya están en silla de ruedas, debido a que todas estas placas de hueso que aparecen e inmovilizan a estos pacientes. Y normalmente a los 40 años mueren por síndrome de cardiorespiratorio», explicó.

Sánchez destaca también que la FOP es una enfermedad génica causada por una mutación de un gen, que se conoce desde hace muchísimos años, «de hecho se venía llamando el síndrome del hombre de piedra, y eran casos estrambóticos. Fue en 2006 cuando se descubrió que todos los pacientes de esta enfermedad tienen exactamente la misma mutación genética y a partir de ahí, ya se sabía más o menos hacia dónde dirigir los fármacos y empezar la investigación», concluyó.

En otras palabras, la fibrodisplasia osificante progresiva es una enfermedad grave que causa la formación de hueso en tejidos blandos, lo que lleva a la discapacidad progresiva. Si bien no existe cura, el tratamiento puede ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.