Andrea Riesgo, la niña que lucha contra un gigante

Andrea Riesgo, en el centro, junto a su prima Daniella Rodríguez y su madre Verónica Rubia, en Piedras Blancas. / MARIETA
Andrea Riesgo, en el centro, junto a su prima Daniella Rodríguez y su madre Verónica Rubia, en Piedras Blancas. / MARIETA

Fue diagnosticada de síndrome de Sanfilippo, enfermedad neurodegenerativa con dos años en el HUCA y desde entonces acude a diario a diversas terapias para tratar de mejorar su calidad de vida

SHEYLA GONZÁLEZ PIEDRAS BLANCAS.

Como si de David contra Goliat se tratase, Andrea Riesgo lleva diez años luchando contra un gigante que le arrebata calidad de vida a medida que pasa el tiempo. A la pequeña, que reside en Piedras Blancas junto a sus padres Verónica Rubia y David Riesgo, se le diagnosticó el síndrome de Sanfilippo, una de las llamadas 'enfermedades raras', cuando tenía dos años. Este gigante poco conocido es una enfermedad genética neurodegenerativa, que va lastrando su independencia y capacidades físicas y psíquicas.

Andrea depende completamente de sus padres. La enfermedad ha hecho que precise vigilancia y cuidado continuo, directo y permanente en su día a día. «Estos niños nacen y empiezan a desarrollarse como el resto. De hecho, la primera etapa tiene una evolución normal pero después van desaprendiendo. Ahora Andrea ya no habla, cuando antes si lo hacía, y ahora solo emite sonidos», explica la madre.

Los especialistas del HUCA fueron quienes, advirtiendo sus síntomas tras haber tratado a la otra niña asturiana que lo padece, le diagnosticaron la enfermedad. «Dentro de lo que cabe tuvimos suerte porque pudimos empezar con las terapias muy pronto», señala Verónica Rubia. En su caso, acudieron al especialista al darse cuenta que la pequeña no oía bien. «Mi cuñada, que es logopeda, nos consiguió cita con un experto en hipoacusia del HUCA, el confirmó que había un problema auditivo, pero nos derivó a la foniatra. Ella fue quién se dio cuenta de todo y nos derivó a genética dónde le hicieron todas las pruebas hasta poder confirmar el diagnóstico final», relata la madre.

Como todo este grupo de síndromes de baja prevalencia hay pocas investigaciones en curso en busca de una cura o un tratamiento, que hoy le son negados. En España hay diagnosticados en la actualidad setenta niños con Sanfilippo, de los que tan solo dos viven en Asturias. Este trastorno genético avanza rápidamente, haciendo que la esperanza de vida sea corta. «A esto se añaden otros problemas asociados a la pérdida de capacidades que hacen que sean necesarias muchas terapias para ayudar a mejorar su día a día», explica su madre.

Logopedia y piscina

La pequeña, que acude a clase al colegio San Cristóbal de Avilés, compagina las clases con el logopeda, el fisioterapia y los ejercicios en la piscina. «A día de hoy no tiene ni cura ni tratamiento, la única vía que tenemos para frenarla son esas terapias. Las farmacéuticas no invierten en investigar sobre ellas porque buscan solo el beneficio y esta enfermedad tiene pocos afectados», lamenta la madre de la pequeña Andrea.

Actualmente, en Santiago de Compostela han iniciado un estudio clínico sobre la enfermedad. «Esperemos que de resultados que se puedan aplicar a los enfermos, se necesita mucho», recalcó Rubia.

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