La unidad de enfermedades raras prevista en el HUCA entrará en funcionamiento en junio de 2026

Esta iniciativa, de la que el presidente del Principado daba algunas pistas a principios de semana en el debate del estado de la región, conllevará un desembolso de 826.667 euros. Una parte de esa inversión, en concreto, 587.505 euros, se sufragará con fondos europeos procedentes del Ministerio de Sanidad. «Ya tenemos el espacio donde irá la unidad y el proyecto se está haciendo a través de Gispasa (sociedad pública que gestiona las infraestructuras sanitarias del Principado, entre ellas, el HUCA)», explica la consejera de Salud, Concepción Saavedra.

Pero, además del espacio y su distribución, «es importante el trabajo organizativo entre los distintos servicios sanitarios», puntualiza la máxima responsable de la sanidad pública asturiana. Y en eso, también se está trabajando: «La idea es que un paciente llegue a la nueva unidad y, a partir de ahí, reciba atención de diferentes profesionales de distintas especialidades, que formarían un equipo multidisciplinar muy amplio».

Se trata, en definitiva, de poner en relación a múltiples servicios para agilizar el diagnóstico y procurar el mejor tratamiento a las personas que padecen una enfermedad rara. Mediante esta colaboración multidisciplinar se espera poder ofrecer una medicina personalizada y de precisión a quienes conviven con este tipo de patologías que, precisamente por su escasa prevalencia, entrañan una mayor complejidad.

Se considera enfermedad rara aquella de la que existen menos de cinco casos por cada 10.000 habitantes. La idea es que, a partir de junio del año próximo, «los especialistas que se necesiten en cada momento vengan diferentes días a trabajar en la unidad para discutir los casos que se vayan presentando, compartir conocimiento y poder llegar a diagnósticos» lo antes posible.

La unidad de enfermedades raras se acondicionará en la planta de entrada al edificio de hospitalizaciones, en un espacio próximo a la cafetería, justo encima del salón de actos. Además de los especialistas que pueda enviar cada servicio, este área contará con enfermeras gestoras de casos, que ya forman parte de la plantilla del Servicio de Salud del Principado (Sespa), aunque se destinarán «específicamente» a este nuevo recurso asistencial.

«Incluso a través de la red Únicas, que estamos poniendo en marcha, podremos hablar con otros hospitales de España para transmitir los conocimientos que tenemos en enfermedades raras y, así, poder llegar a diagnósticos más precoces y, por supuesto, a los últimos tratamientos», apunta Concepción Saavedra.

Dentro del capítulo organizativo, también «quiero hacer formación y sensibilización sobre las enfermedades raras tanto en Atención Primaria como en el resto de servicios», para que los circuitos de colaboración multidisciplinar estén bien engrasados cuando entre en funcionamiento la nueva unidad prevista del HUCA. De tal forma que, «ante una sospecha, llegada a esa unidad, los diferentes profesionales implicados valoren diagnóstico y tratamientos. No sólo estamos hablando médicos; también de fisios, logopedas, rehabilitadores...».

Se estima que, a nivel mundial, hay unas 7.000 enfermedades raras y que los pacientes que las sufren llegan a esperar seis años de media para obtener un diagnóstico preciso. En el caso de Asturias, según el registro de la Consejería de Salud, son 74.000 las personas afectadas por alguna de estas patologías minoritarias, que siguen siendo una incógnita para la medicina, en gran medida, por la escasa investigación de sus causas y posibles tratamientos. Las asociaciones de pacientes elevan esa cifra a 76.000.

La unidad prevista para junio de 2026 forma parte de un compromiso adquirido por el presidente del Principado y la consejera de Salud con esta colectivo tan necesitado de respuestas y atención individualizada. Este nuevo recurso sanitario se suma a otras medidas que ya se han llevado a cabo para mejorar la atención de los pacientes con enfermedades de escasa prevalencia.

Así, la Consejería de Salud ha incrementado el número de cribados neonatales, que este año alcanzarán las 28 patologías. Se está estudiando, además, una iniciativa pionera para identificar parejas con defectos cromosómicos, de tal manera que se puedan evaluar con antelación posibles riesgos genéticos. Desde el departamento que dirige Concepción Saavedra también se ha creado un equipo de trabajo para la aplicación de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud.

Las patologías de baja prevalencia suelen generar procesos degenarativas e incapacitantes, cuando no comprometen la vida. De hecho, el 30% de los enfermos fallecen antes de los cinco años. Los estudios científicos realizados hasta la fecha determinan , además, que en ocho de cada diez casos que se registran el origen de las enfermedades raras tiene un componente genético.