«Nosotros no somos raros, la rara es la enfermedad»

Martina tiene 11 años, vive en Oviedo con sus padres y su hermana y desde los 4 está diagnosticada con una de las consideradas enfermedades raras, el síndrome de Noonan, que en Asturias se calcula que afecta a unas 400 personas. «Los raros no somos nosotros, la rara es la enfermedad», proclamaron hoy los niños en la IV marcha solidaria que reunió en Gijón a un centenar de personas y con la que se quiere dar visibilidad a esta patología que se caracteriza por problemas hormonales -como talla baja-, patologías cardiacas, hipotonía muscular y disformismo facial típico.

Rebeca Abarca, presidenta de la asociación del síndrome de Noonan de Asturias, considera que «se ha avanzado mucho en el diagnóstico prenatal, pero aún queda mucho por hacer», como por ejemplo, en materia de registro. «Es una de nuestras reivindicaciones, tener un registro en la región de afectados por enfermedades raras. Las estimaciones, por prevalencia, es que unas 76.000 personas en Asturias tienen una enfermedad rara y del síndrome de Noonan en torno a 400«, señala la portavoz del colectivo que reúne a familias que encuentran en la asociación un lugar de apoyo mutuo y también una guía a la hora de »sobrellevar el periplo de médicos y de trámites con la administración«.

Con esas reivindicaciones y en un ambiente festivo, recorrieron el Muro de la playa de San Lorenzo. Estuvo presente la directora general de Planificación Sanitaria, Montserrat Bango, quien destacó los pasos que se están dando en el Servicio de Salud del Principado en materia de diagnósticos prenatales, cuyos cribados son capaces de detectar a día de hoy 18 patologías. «A lo largo de este año se ampliará el mapa de enfermedades», señaló. «Llevamos unos años enfocados en la medicina personalizada en las enfermedades poco frecuentes, el diagnóstico y la detección precoz a través del cribado es muy importante, coger estas enfermedades a tiempo es fundamental

Participaron en la marcha solidaria representantes del Partido Popular, como Álvaro Queipo, presidente del PP en Asturias; la senadora Pilar Fernández Pardo; y el presidente del PP en Gijón, Andrés Ruiz.

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