Farmaco-genómica en el HUCA

Hace unas semanas, exactamente el 19 de febrero, se anunciaba que el Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) contará con una nueva unidad de farmacogenómica. Esta es una noticia extraordinaria, pero, ¿por qué lo es? ¿Cómo nos beneficia a todos los asturianos?

La genómica es el conjunto de técnicas de biología molecular y bioinformática que permiten estudiar la secuencia de nuestros genes. Cada uno de nosotros presenta pequeñas variaciones en esta información genética que nos hacen únicos. Algunas de estas variantes nos dan nuestro color de ojos, la textura de nuestro pelo, contribuyen a determinar nuestra altura y la predisposición o protección a padecer ciertas enfermedades. Algunas otras, importantes para el tema que nos ocupa, afectan a nuestra capacidad para metabolizar sustancias.

Todos conocemos alguna persona que no puede tomar cafeína a partir de mediodía, siempre y cuando quiera conciliar el sueño por la noche. Otros, entre los que me encuentro, podemos tomar un café bien cargado justo antes de irnos a dormir y descansar plácidamente hasta por la mañana. Entre los distintos factores que intervienen en este proceso están algunos de nuestros genes, que contienen información para fabricar las proteínas de nuestro hígado, el órgano encargado de metabolizar la cafeína. Así, los metabolizadores rápidos tienen, o tenemos, una copia extra del gen CYP1A2, que se traduce en más cantidad de esta proteína y un procesamiento más rápido de la cafeína. Este tipo de variantes, bien en el número de copias o bien en la secuencia de los genes, puede afectar a la síntesis de estas proteínas hepáticas que se encargan de procesar sustancias, incluidos muchos medicamentos.

Realizar un estudio genómico que nos permita identificar esas variables facilita la personalización de la terapia, y por tanto aumenta las probabilidades de éxito en el tratamiento de enfermedades.

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