«El tiempo apremia con la enfermedad de Javi; pero el milagro ya está aquí»

Javi llega a hombros de su madre con una enorme sonrisa. Ella, la doctora Ana Piera, también. En realidad, los cinco. Porque el padre de Javi, Celestino Gómez Menéndez, y sus hermanas Amaia, de 15 años, y Ana, de 11, tampoco paran de sonreír. Una primera importante lección de una familia a la que le cambió la vida hace tan sólo dos meses. Un día del pasado febrero, ese torbellino de niño jugador de fútbol, oviedista, buen dibujante, cariñoso y feliz, comenzó a no tenerse en pie él solo, a tener problemas para hablar y mucha debilidad.

Tras varias pruebas, a partir del exoma se supo que padece una mutación del gen IRF2BPL que se asocia a la enfermedad Nedamss. Una enfermedad «poco prevalente» –porque lo de rara «es estigmatizante y el mismo nombre te excluye», señala Piera–, un trastorno neurodegenerativo con regresión neurológica. Hay diferentes variabilidades según la mutación y en el caso de Javi «son niños que se desarrollan con normalidad, lo cual es súper traumático, y de repente dejan de hacerlo» y «nos han dicho los papás de esos niños que tienen la clínica como él que en dos años quedan vegetales».

Piera toma aire, y sin perder el sosiego –otra lección– asegura que el tiempo apremia: «Es tremendo, hay que correr, no, lo siguiente».

Y eso es lo que han hecho estos padres que desde el minuto uno se han repartido las tareas –él ha pedido reducción de jornada para ocuparse de los niños a la salida del colegio y ella se ha volcado en el tratamiento y en fortalecer la red mundial con los investigadores de esta enfermedad y las familias que la padecen–. En España hay 9 casos y más de 220 a nivel mundial.

Mientras Piera relata los acontecimientos de estos dos meses, el resto de la familia la escucha con atención, aunque Javi, que cuando se le pregunta sonríe y dice que es «feliz», prefiere dedicarle el tiempo a un juego virtual.

Tras poner sobre la mesa la posibilidad de que en dos años Javi pudiera quedar vegetal –les llegaron a recetar paliativos–, comienza a brotar en Piera una explosión de optimismo que invade a todos –otra lección– porque hay «bastante investigación» en curso a nivel mundial. «Hay muchas posibilidades de mejora, sinceramente lo opino», asevera.

De hecho, Javi no está en una silla de ruedas, «camina, con esa dificultad, y mantiene él solo la marcha». Un enorme avance, acompañado por otros logros, que vincula a un tratamiento con corticoides. «Los investigadores vieron que esta mutación inducía neuroinflamación y decidí darle, de forma empírica, corticoides, y está mejorando gracias a Dios», explica. Así que «probablemente, abordando la neuroinflamación pueda modularse el curso evolutivo de la enfermedad», valora.

La mejoría de Javi desde que toma los corticoides «ha sido progresiva». Empezó a tomarlos «el 7 de marzo y salió cantando 'cómo no te voy a querer', porque es súper madridista; a los dos días nos sorprendió en casa bailando y en el parque y se quiso subir él y lo consiguió» a un columpio. A las dos semanas pudo disfrutar de «un cumple con camas elásticas y se sostenía sin caerse», explica feliz Piera. «Javi es impresionante. Tiene una capacidad de aguante y de esfuerzo tremendísimos», concuerda. En el colegio va haciendo mucho mejor las fichas, está más atento y participativo, y hasta ha dibujado el escudo del Real Oviedo casi sin salirse. «Eso me encantó porque con todo esto llegó a perder la fuerza prensil y no podía escribir», prosigue Piera.

Tras el optimismo fluye el realismo –otra lección– porque «no sabemos» en realidad el resultado, porque se trata «de un tratamiento empírico, iremos viendo».

Lo importante es que «el milagro ya está aquí», y «son varias cosas». Primero, «que a Javi lo tengamos frenado con los corticoides mientrasvan saliendo otros fármacos o terapia génica porque es un alivio pensar que no vaya hacia eso tan rápido que no queremos que vaya, quedar vegetal». Segundo, por todas «las cosas que van surgiendo, no es normal que en mes y medio se haya recorrido tanto. Todas las personas están volcadísimas, en ayudarnos unos a otros, y eso transciende mucho más allá de Javi». La gente, –sin olvidarse de la Reina o de Barbón– «es solidaria».

Son muchas las acciones que desde la asociación El Ángel de Javi están organizando para recaudar todos los fondos posibles y destinarlos «a las diferentes líneas de investigación» sobre el síndrome Nedamss. «Hay que intentar acelerarlas, meter caña, se necesitan recursos para materiales, para personal...», todo es necesario para frenar esta enfermedad poco común. Y «la bondad humana» está siendo, dice Piera, «impresionante».

Y por ello, la familia de Javi no para y como premio está recibiendo a una sociedad «volcada» con la causa. Entre las acciones programadas figuran una marcha solidaria a la Santina a Covadonga del 23 al 25 de mayo con salida desde Deva, y la participación de Narices Azules Doctores Payasos y Cano Calle. «Tres días de esperanza, sonrisas y compromiso para apoyar la investigación de la enfermedad Nedamss y acompañar a Javi en su camino».

Esta semana, la asociación comenzará un sorteo solidario de Pescuezos; también habrá un ⁠mercadillo solidario en la Librería Momo de Gijón; una marcha nórdica solidaria en el Parque Santa Isabel en Gijón; una ⁠jornada deportiva solidaria en Corvera el 26 de abril; y por supuesto la venta de camisetas y sudaderas solidarias. Y como no podía ser de otra manera la fila cero –transferencia a ES31 0182 3460 210201559212 o Bizum al 610296279–.

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