La realidad de las enfermedades raras: claves, tratamiento y diagnóstico

En Asturias, hasta ahora, son cerca de 74.000 las personas que lidian día a día con algún tipo de estas enfermedades, según las cifras oficiales del Observatorio de la Salud de la región. Estos son solo algunos de los datos que la doctora Leyre Larzabal, responsable de Genética Clínica en Dreamgenics, facilita a EL COMERCIO para aclarar las dudas que generan estas enfermedades.

El resto de las claves, te las contamos a continuación:

En palabras de la doctora Larzabal, «para que una patología sea clasificada como enfermedad rara (EERR) tiene que afectar a un determinado número de personas». En este sentido, explica que no existe un acuerdo a nivel mundial sobre cuál debe ser la prevalencia, pero en Europa se define EERR a aquella que afecta a menos de 1 de cada 2.000 habitantes.

Según Orphanet, una base de datos europea específica sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos, en Europa se han identificado hasta el momento 6.172 EERR, pero se estima que existen más de 7.000.

Aproximadamente el 80% de las EERR son de origen genético, mientras que el 20% restante son consecuencia de enfermedades infecciosas, inmunológicas, degenerativas o proliferativas. Algunas de las EERR de origen genético son por ejemplo:

- Síndrome del X-frágil

- Síndrome de Marfan

- Síndrome de Prader-Willi

Respecto a la edad, «2 de cada 3 casos aparecen en los primeros años de vida», cuenta la doctora. «Hay que tener en cuenta que esto complica de manera importante poder realizar un correcto diagnóstico, ya que durante la infancia los signos y síntomas suelen presentarse de manera poco definida, además de la gran variabilidad que pueden presentar en la sintomatología», matiza.

La doctora Larzabal explica que el plazo de diagnóstico dependerá básicamente de dos variables, cómo de claros sean los signos y síntomas que presenta el paciente y el grado de conocimiento que exista sobre la enfermedad en cuestión. «En la actualidad, el tiempo promedio hasta el diagnóstico es de unos cinco años, aunque puede llegar a demorarse hasta los diez años, en algunos casos», aclara. Sobre este último dato, insiste en la necesidad de realizar un estudio genético que ayude a identificar mutaciones en genes asociados a EERR y, por tanto, reducir el tiempo necesario para alcanzar un diagnóstico.

Los estudios genéticos son un tipo de prueba que busca identificar cambios en el ADN del paciente llamados mutaciones. Existen bases de datos como OMIM, ClinVar, GeneReviews u Orphanet, que relacionan estas mutaciones con las enfermedades que causan, de manera que los genetistas cogemos la información clínica del paciente y la información contenida en estas y otras bases de datos para interpretar las mutaciones identificadas al analizar el ADN.

En el caso particular de las EERR, a pesar de que hasta la fecha se conoce sólo el 50% de los genes responsables, dado que el 80% de ellas tiene una base genética, resulta esencial realizar este tipo de estudios para intentar obtener información adicional que ayude a los clínicos a realizar un correcto manejo de la enfermedad.

La mayoría de las EERR son enfermedades crónicas y degenerativas, por lo que los pacientes que las padecen se enfrentan a «dolores crónicos, dificultades motoras, sensoriales o intelectuales, que les causan discapacidades físicas, intelectuales, de visión o de audición, entre otras». «Todo esto se traduce en un impacto en su calidad de vida y también, de manera paralela, en la vida de las personas de su entorno, quienes deben hacer frente a dificultades añadidas en su día a día», detalla la doctora.

A estas dificultades físicas, hay que añadir aquellas a nivel emocional y económico que padecen tanto el paciente como su entorno familiar. Ya bien sea por «el miedo y la confusión» que conlleva enfrentarse a una enfermedad para la que en muchas ocasiones no existe suficiente información ni tratamientos disponibles. Larzabal explica también los motivos por los que se debe, tales como «la desigualdad en el acceso a los recursos de nuestro sistema sanitario en función de la comunidad autónoma en la que vivas y por los posibles problemas derivados para la inclusión en el ámbito educativo y laboral».

Los medicamentos utilizados para el tratamiento de las EERR se llaman medicamentos huérfanos. Según datos de la Alianza Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), solo el 5% de las 6.172 EERR identificadas en Europa cuenta con tratamiento.

El problema en este aspecto «es doble», continúa explicando la doctora, por un lado, el bajo número de pacientes en cada tipo de EERR hace que investigar para desarrollar nuevos tratamientos específicos sea muy difícil y, al mismo tiempo, que no resulte rentable a nivel financiero para las farmacéuticas invertir la enorme cantidad de dinero necesaria. Esto hace que, actualmente, sólo se esté investigando en el 20% de las EERR, según datos de la Fundación FEDER.

La Consejería de Salud tiene contabilizados cerca de 74.000 pacientes con enfermedades de baja prevalencia, lo que supone que el 7,4% de la población asturiana padece alguna de las más de 6.000 patologías poco frecuentes recogidas en el Registro Estatal de Enfermedades Raras. Estas personas pueden padecer una o varias dolencias sin tratamiento curativo.

Desde 2010, el Sistema de Información en Enfermedades Raras de Asturias (SIERA) ha registrado 995 pacientes de una veintena de estas patologías tras un complejo sistema de validación. La mayoría de los casos corresponden a personas con enfermedades neuromusculares y metabólicas hereditarias.

La patología más prevalente entre las menos frecuentes es la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). El SIERA recoge que casi la mitad de los casos, concretamente el 48%, padecen ELA; el 7%, la enfermedad de Huntington, y un 6%, distrofia miotónica de Steintert y displasias renales.

Según los datos del registro, el 55% de las personas afectadas son mujeres, el 56% tienen 65 o más años, y el 5,3% son pacientes pediátricos.