Qué es la mutación del gen PolG, la enfermedad que acabó con la vida del príncipe Federico de Luxemburgo a los 22 años

Federico nació un 18 de marzo de 2002 marcado por cuatro letras que a la edad de 14 años conocería en toda su extensión a raíz de un diagnóstico que le cambió radicalmente la vida. La enfermedad mitocondrial PolG, un desorden genético causado por mutaciones de este gen, que es esencial para el funcionamiento de las mitocondrias, los diminutos generadores de energía dentro de las células. Una afección contra la que luchó hasta el último de sus días. Este 1 de marzo, el hijo pequeño del príncipe Roberto y de la princesa Julia de Nasáu falleció en París a los 22 años años como consecuencia de la enfermedad rara que padecía. Casualmente un día después del Día de las Enfermedades Raras.

A pesar de vivir esos años condicionado por su diagnóstico, Federico de Luxemburgo entregó sus últimos años a la investigación sobre esta enfermedad de la que no existe cura alguna en la actualidad. En 2022 creó la Fundación PolG para indagar más en su problema mitocondrial y sensibilizar sobre la necesidad de investigar más sobre las enfermedades raras. Ha sido a través de esta fundación desde donde el príncipe Roberto ha dado más detalles sobre los últimos días de su hijo. Así, en un comunicado, desvela que una semana antes Federico se quiso «regalar» a cada miembro de su familia despedidas («algunas amables, algunas sabias, algunas instructivas al más puro estilo Federico»). «Incluso en sus últimos momentos, su humor y su compasión sin límites lo obligaron a dejarnos con una última risa… para animarnos a todos», confiesan los padres

Como ocurre con la mayoría de enfermedades raras, la enfermedad mitocondrial POLG no tiene cura ni tratamiento efectivo que pueda frenar su progresión. El príncipe Roberto de Luxemburgo, padre de Federico, explica que «estas enfermedades suelen ser difíciles de reconocer incluso para los médicos, y las familias de los pacientes pueden no saber nunca de qué padecen». En muchos casos, el diagnóstico llega tarde, cuando la enfermedad ya ha avanzado significativamente. Fue el caso de Federico. A él se la diagnosticaron a los 14 años cuando, por fin, pudieron determinar y darle nombre a lo que padecía desde que nació.

Pero, ¿qué es exactamente la enfermedad mitocondrial POLG y por qué es tan difícil de diagnosticar? Se trata de un trastorno hereditario causado por mutaciones en el gen POLG, que codifica una enzima esencial para la replicación del ADN mitocondrial. Las mitocondrias, a menudo descritas como las 'centrales energéticas' de las células, son responsables de producir la energía que el cuerpo necesita para funcionar. Cuando el gen POLG falla, las mitocondrias dejan de generar suficiente energía, lo que provoca la disfunción y el deterioro progresivo de múltiples órganos.

Según la propia Fundación POLG, los síntomas de esta enfermedad pueden variar ampliamente y afectar diferentes sistemas del cuerpo, lo que la hace difícil de diagnosticar. Algunos pacientes experimentan convulsiones, debilidad muscular, fatiga extrema, problemas neurológicos y fallos en órganos como el hígado y el corazón.

Hasta el momento, la única manera conocida de abordar la inusual enfermedad consiste en tratamientos, terapias o medicamentos que ayuden a mitigar los síntomas o molestias de las alteraciones que puedan derivarse de la afección.

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